[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]
Fırat Tıp Dergisi
[ English ] [ PDF ]
Tekrarlayan İnme Olan Bir Çocukta Tiamin Yanıtlı Megaloblastik Anemi Sendromu
Mehmet ALAKAYA1, Ali Ertuğ ARSLANKÖYLÜ1, Erdem AK2, Selma ÜNAL2, Çetin OKUYAZ3, Fatma DURAK4
1Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Yoğun Bakım Bilim Dalı, Mersin, Türkiye
2Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, Mersin, Türkiye
3Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, Mersin, Türkiye
4Niğde Ömer Halisdemir Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Niğde, Türkiye

Tiamin yanıtlı megaloblastik anemi sendromu (TRMA) (OMIM 249270), megaloblastik anemi, diabetes mellitus ve sensorinöral sağırlık triadı ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Yüksek afiniteli bir tiamin taşıyıcı protein olan THTR-1'i kodlayan SLC19A2 genin-deki mutasyonlar, TRMA ile ilişkili klinik özelliklerden sorumludur. Burada TRMA tanısı alan 20 aylık bir erkek hasta sunulmuştur. Tekrarlayan inme ve megaloblastik anemi nedeniyle tetkik edilen hastada SLC19A2 geninde (c.242-243 insA) homozigot mutasyon saptandı. Ayrıca tromboz panelinde homozigot MTHFR C677 ve heterozigot MTHFR A1298 mutasyonları tespit edildi. Bildiğimiz kadarıyla olgumuz literatürde homozigot MTHFR C677 ve heterozigot MTHFR A1298 mutasyonlarının eşlik ettiği ilk TRMA vakasıdır.

[ English ] [ PDF ]
[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]