Amaç: Obstüriktif, nonobstüriktif (NOA/OA) azospermik Türk erkeklerin genetik sonuçları değerlendirilecektir.

Gereç ve Yöntem: 2008-2018 arasında hastaların; anemnezleri, muayeneleri, hormonal değerleri, semen analizleri, kan karyotip analizleri, Y kromozom mikro delesyonları, kistik fibrozis transmembran regülatör gen mutasyonları (CFTR), skrotal renkli doplerleri, mikro testiküler sperm ekstraksiyon ve patolojik sonuçları incelenildi.

Bulgular: Semen volüm ortalamaları 2.2±1.5/ml, pellet (-), azospermiktiler. Skrotal renkli dopler ve muayende grd I-III reflü (-) varikoseller, atrofik testisler ve fenotipik stigmalar gözlenildi. FSH 24.6±14.4 mIU/L, total testosteron 9.83±7.35 ng/ml, prolaktin 10.37±3,45 ng/mL aralığında ölçüldü. NOA/OA da genetik tanı oranı %34.4 hesaplandı. Kromozomal yapısal ve sayısal bozukluk sırasıyla %4.08 ve %19.92 iken, hem yapısal hem sayısal bozukluk oranı %1.12 idi. Karyotipler %65.5 oranında 46, XY iken, ikinci sıklıkta 47, XXY %17.9 idi. Ayrıca 46, XX/SRY (+) %1.4, 45,XO/SRY (+) %1.4 erkekler ve 47,XYY %0.3 oranında karyotipler gözlenildi. Yapısal kromozom bozukluk 9qh (+) inversiyon %2.5 idi. Y kromozom mikro delesyon oranı %7 bulunuldu. Vas deferens yokluğu %4.48 gözlenildi. CFTR heterozigot mutasyon taşıyıcılığı tüm seri içinde %0.84 oranında idi.

Sonuç: NOA/OA Türk erkeklerin etyolojik faktörleri içinde genetik tanılar büyük oranda ve farklı çeşitlilikte gözlenirken, kromozomal sayısal, yapısal ve yapısal+sayısal bozuklukların etyolojide geniş yer edindiği gözlenildi.