Turner sendromu, yaşayan kadınlarda 1:2500 sıklıkla görülen en yaygın kromozomal anomalidir. Bu güne kadar X kromozomu ile ilgili olarak pek çok yapısal anomali tanımlanmıştır. Xq delesyonlarına, Turner Sendromlu bireylerin %3-4.4’ünde rastlanmaktadır. Sunulan olgu kısa boy, primer amenore, hipoplazik uterus and hipertiroidi göstermekteydi. Probandın karyotipi, periferik kandan yapılan sitogenetik inceleme sonucu, 46,X,del(X)(q23) olarak saptandı. Literatürde bu karyotipe sahip bazı Turner Sendrom stigmatlarını taşıyan olguya rastlanmamıştır. Xq- olgularda fenotip oldukça değişkendir. Bunun en önemli nedenlerinden biri Xp veya Xq’daki gelişim genlerinin bazı X otozom translokasyonlarında görülen bozuk X inaktivasyonuna benzer şekilde inaktive olmasıdır. X kromozom delesyonlarındaki fenotip değişkenliğinin diğer bir nedeni inaktif X kromozom üzerindeki genlerin veya inaktivasyon bölgesinin etkilenmesidir. Ovarian gelişimde Xq13-24 kritik bölgesinin oynadığı rol hala açık değildir. ©2005, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi