Amaç: Kalıtsal mental retardasyonun (MR) en yaygın sebebi Frajil X Sendromu’dur (FXS). Xq27.3’deki (Frajil X mental retardasyon 1) FMR-1 geninin promotor bölgesinde yer alan (CGG)n üçlü nükleotid tekrar sayısının artmasıyla bu bozukluk meydana gelmektedir. Bu çalışmanın amacı, MR ve konuşma güçlüğü bozukluğu olan vakalarda, sitogenetik ve moleküler analizlerle diğer kromozomal anormallikler ve FXS’unun insidansını ortaya koymaktır.

Gereç ve Yöntem: Laboratuarımıza Frajil-X açısından sitogenetik ve moleküler araştırma için yollanan MR’lu 72 olgu çalışıldı. Lenfosit kültürü standart metodlara göre yapıldı. DNA ekstraksiyonu, tüm kandan DNA ekstraksiyon kit (Bangalore Genei, Bangalore) kullanılarak yapıldı. Bunu bi sülfitle muamele ve (polimeraz zincir reaksiyonu) PZR amplifikasyonu izledi.

Bulgular: 12 olguda (%16.7) kromozomal anomali bulundu. 7 olguda (%9.7) moleküler analizde frajil X pozitif olduğu tespit edildi. %4.1’inde tam mutasyon ve anormal metilasyon ve %5.5’inde premutasyon taşıyıcısı olduğu saptandı. Mental geriliğe sahip hastalarda genetik danışma ve yönetim rehabilitasyonu tarafından yapılan kromozomal çalışmaların doğru tanı ve düzenli prognoza yardımcı olduğu sonucuna vardık.

Sonuç: Son zamanlardaki moleküler ilerlemelere bağlı olarak, frajil X sendromunu da kapsayan zihni karıştırıcı genetik konularını daha kolay anlamaktayız. Böylece diagnostik teknikler hem güvenilir hem de kolay ulaşılabilir hale gelmiştir. ©2007, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi