[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]
Fırat Tıp Dergisi
2008, Cilt 13, Sayı 1, Sayfa(lar) 028-031
[ English ] [ Tam Metin ] [ PDF ]
Pediatrik Hastalarda Ambigious Genitalyanın Sitogenetik ve Moleküler Değerlendirmesi
Hüseyin YÜCE, Ebru ETEM, Ülkü ÖZBEY
Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, ELAZIĞ

Amaç: Ambigious genitalyalı yeni doğanın, cinsiyet belirlenmesi ve konjenital adrenal hiperplazide (KAH) tuz kaybetme krizi gibi yaşamı tehlikeye sokan durumların tespit edilmesi için değerlendirilmesi gerekir. Bu yeni doğanlarda cinsiyet belirlenmesi, tanı koyma ve tedaviyle ilgili problemlerin üstesinden gelmeyi sağlar. Bu çalışmamızda, sitogenetik laboratuarına gönderilen 21 yeni doğanda ambigious genitalyanın özellikleri ve bu duruma yol açan nedenleri araştırmayı amaçladık.

Gereç ve Yöntem: Her bir vaka için sitogenetik analiz yapıldı. Y kromozomunun varlığını göstermek için vakalar moleküler genetik ve interfaz FISH tekniğiyle analiz edildi. Y kromozom bölgeleri (SRY, ZFY, SY84, SY86, SY127, SY134, SY254, SY255) için moleküler genetik analiz yapıldı. Genomik DNA periferik kandan izole edildi.

Bulgular: Hastaların hepsinde sitogenetik analizle 46,XX ve 46,XY karyotipi tespit edildi. 21 olgu interfaz FISH tekniğiyle başarılı bir şekilde analiz edildi. Bazı bireyler Y kromozomu taşımaktadır ama fenotipik olarak dişidir ya da bir olgu dişi karyotipe sahiptir ama fenotipik olarak erkektir. Genotip (SRY+/-) ve fenotip arasındaki korelasyon hala net değildir.

Sonuç: Ambigious genitalyanın etiyolojisi değişkenlik göstermektedir. Hekimlerin, ebeveynlere erken karar verebilmesi açısından uygun genetik danışmanlık vermesiyle cinsiyet belirsizliği bir çocuğa sahip olma travmasını hafifletebilir. ©2008, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi


[ English ] [ Tam Metin ] [ PDF ]
[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]