 |
 |
| [ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ] | |
| Fırat Tıp Dergisi |
| 2012, Cilt 17, Sayı 1, Sayfa(lar) 060-062 |
| [ English ] [ Tam Metin ] [ PDF ] |
| Silver-Russell Sendromu: Olgu Sunumu |
| Filiz HAZAN1, Hurşit APA2, Korcan DEMİR3, Ece BÖBER3, Ferda ÖZKINAY4 |
| 1Dr. Behçet Uz Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Kliniği, İzmir, Türkiye 2Dr. Behçet Uz Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatri Kliniği, İzmir, Türkiye 3Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Endokrinoloji Anabilim Dalı, İzmir, Türkiye 4Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İzmir, Türkiye |
|
Silver-Russell sendromu, intrauterin ve postnatal büyüme geriliği, relatif makrosefali, üçgen yüz, vücut asimetrisi ve el 5. parmakta klinodaktili özelliklerinin görüldüğü bir genetik hastalıktır. Olguların %35-65'inden 11p15 kromozomal bölgesinde lokalize olan imprintlenme kontrol bölgesinin hipometilasyonu sorumludur. Burada, Silver Russell sendromu fenotipik özellikleri ve büyüme hormonu eksikliği bulunan, imprintlenme kontrol bölgesinin hipometilasyonu saptanması ile kesin tanısı konulan hasta sunulmuştur.
|
| [ English ] [ Tam Metin ] [ PDF ] |
| [ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ] |