Ektodermal displazi, benzer bulgulara sahip heterojen bir kalıtsal malformasyon grubunun oluşturduğu bir hastalıktır. ED sonucu oluşan doku ve organ malformasyonları hastaların yaşam kalitelerini bozmaktadır
8,9. Çalışmamızdaki ED’li hastalarda maksillofasiyal ve oral bölgede anomaliler ile birlikte ateş, nefes almada zorlanma ve terleme gibi sistemik problemlerin olduğu tespit edilmiştir.
ED ile ilgili yapılan bir çalışmada hipodonti, hipotrikozis ve hipohidrozis ED’nin en fazla görülen klinik bulguları olduğu açıklanmıştır 10. Çalışmamızda diş eksikliği tüm hastalarda görülmekle birlikte parmak ve tırnak anomalileri %83, ter bezleri ile ilgili anomaliler %77 oranında görülmüştür.
ED, farklı şiddette dokuları etkileyebilmektedir. Burun, göz, saç, tırnak, ter bezleri ve mineyi içerebilmektedir 1. Özellikle diş ve saç ile ilgili anomaliler fonksiyonel, psikolojik ve estetik kaygılara neden olmaktadır. Bu problemler ED’li hastaların yaşam kalitesini etkilemektedir 11. Bu hastalarda görülen oligodonti birçok yönden olumsuz etki yapmaktadır. Ayrıca bu hastalarda, anksiyetenin daha sık görülebildiği bildirilmiştir 5.
Süt ve daimi dişlerde görülen konik diş anomalisi gibi biçim bozuklukları da yaşam kalitesini etkilemektedir 12. Özellikle erken diş tedavileri yaşam kalitesinin düzenlenmesi için önemli olmaktadır 11. Çalışmamızda oral bölgede oluşan anomaliler arasında konik diş anomalisinin %75.5 oranında olduğu tespit edilmiştir. Hastalar en fazla diş ile ilgili anomalilerden şikâyetçi olmuştur.
ED hastalarının faringeal ve üst hava yolu boyutları daha küçüktür ve hyoid kemik sınıf III kontrol bireylerine kıyasla daha arkada yerleşmiştir 13. ED’li hastalarda kuru göz gibi görme problemleri oluşabilmektedir ve bu şikâyetler yaş ile artmaktadır 14. Çalışmamızda hastaların görme problemleri belirtilmekle birlikte olguların %30.61’inin gözünün çevresinde hiperpigmentasyon tespit edilmiştir.
ED’li hastaların maksillofasiyal kemiklerde gelişimsel problemler sonucu yüz yüksekliğinde azalma oluşmaktadır. Özellikle maksilla ve mandibula etkilenmektedir. Bu kemiklerdeki gelişim problemler diş eksikliği ile açıklanmaktadır 6. ED’li hastaların yaptığımız radyolojik inceleme sonucunda olguların tamamında çene kemiklerinin dişsiz olan bölgelerinde alveolar kemikte incelme gözlenmiştir. Bu nedenden dolayı sarkık dudak oluşabilmektedir. Ayrıca mandibula ve maksilladaki gelişim geriliğinden dolayı hastalarda iskeletsel Angle sınıf III maloklüzyon oluşmuştur. Orta yüz kemiklerinin gelişimine bağlı olarak olguların %75’inde semer burun oluştuğu tespit edilmiştir.
ED’nin oluşmasına neden olan gen bozuklukları (Eda, Edar, Edaradd) diş gelişimi, diş sayısı, kuron biçimi ve mine oluşumunda rol oynamaktadır. Ayrıca Edar geni taurodontizm oluşumuyla ilişkilendirilmiştir 15. Çalışmadaki ED’li hastaların diş ilgili olarak biçim (%75), kök şekil (%6) ve sayı (%100) anomalileri görülmüştür. Ancak taurodontizm oluşumuyla ilgili bulguya rastlanılmamıştır.
ED ile ilgili yapılan bir çalışmada EDAR gen bozukluğu seyrek saç, kirpik ve kaşlar; diş eksikliği, semer burun ve sarkık dudaklar oluşmasına neden olduğu bildirilmiştir 16. Çalışmamızda genetik araştırma yapılmamakla birlikte benzer bulguların hastalarda oluştuğu tespit edilmiştir.
ED vakaları diş hekimliğinde özel bir yere sahiptir. Çiğneme fonksiyonu, ortognatik problemler, büyüme, ağız ve diş sağlığı açısından profesyonel, çok disiplinli bir yaklaşım gerektirir 3.
ED’nin temel bulguları oral ve maksillofasiyal bölgede oluşmaktadır. Bu bulgular ile birlikte sistemik ve deri bulguları da meydana gelebilmektedir. Oral bulgular estetik ve çiğneme problemlerine neden olurken maksillofasiyal bulgular estetik problemlere neden olmaktadır. Tüm bu problemler hastanın yaşam kalitesini olumsuz etkilemektedir. Diş hekimliğinde konservatif ve protetik tedaviler ile hastanın ED’den kaynaklı diş anomalilerinin tedavisi hastanın yaşam kalitesi üzerinde olumlu etkiler oluşturmaktadır. Bu hastalar da hastalığın teşhisinde ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik olarak tıp ve diş hekimlerinin koordineli çalışması oldukça önem kazanmaktadır.
)
)
)
)
)
)
)
)