[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]
Fırat Tıp Dergisi
[ Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ] [ Yazara E-Posta ] [ Editöre E-Posta ]
Recurrent Ischemic Stroke in A Child with Thiamine Responsive Megaloblastic Anemia Syndrome
Mehmet ALAKAYA1, Ali Ertuğ ARSLANKÖYLÜ1, Erdem AK2, Selma ÜNAL2, Çetin OKUYAZ3, Fatma DURAK4
1Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Yoğun Bakım Bilim Dalı, Mersin, Türkiye
2Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, Mersin, Türkiye
3Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, Mersin, Türkiye
4Niğde Ömer Halisdemir Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Niğde, Türkiye
Keywords: Tiamin, Anemi, İnme, Thiamine, Anemia, Stroke
Summary
Thiamine responsive megaloblastic anemia syndrome (TRMA) (OMIM 249270) is a rare, autosomal recessive inherited disorder characterized by a triad of megaloblastic anemia, diabetes mellitus and sensorineural deafness. Mutations in the SLC19A2 gene, encoding a high-affinity thiamine transporter protein, THTR-1, are responsible for the clinical features associated with TRMA. Here, we report a 20 month-old boy with TRMA. During evaluation of recurrent stroke and megaloblastic anemia homozygous mutation in SLC19A2 gene (c.242-243 insA) was detected. Additionally ho-mozygote MTHFR C677 and heterozygote MTHFR A1298 mutations were also detected in thrombosis panel. As far as we know this is the first TRMA case with homozygote MTHFR C677 and heterozygote MTHFR A1298 mutations in the literature.
  • Top
  • Summary
  • [ Başa Dön ] [ Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ] [ Yazara E-Posta ] [ Editöre E-Posta ]
    [ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]