Alın üzerinde şişlik şikayeti ile başvuran ve frontonazal ensefalosel tanısı alan 6 aylık kız hasta sunuldu. Muayenesinde, glabella üzerinde beyin omurilik sıvısı (BOS) sızıntısı olmayan, 2x3 cm ebadında bir şişlik vardı. Manyetik rezonans görüntüleme ve üç boyutlu bilgisayarlı tomografi, frontal kemik defekti ve bu defektten beyin herniyasyonunu gösterdi (anterior ensefalosel). Özellikle BOS sızıntısı eşlik eden ensefaloseller menenjit gelişimi açısından yakından izlenmeli; gerekirse cerrahi tedavi ile onarım operasyonu yapılmalıdır. ©2005, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi

Konjenital orta hat nazal anomalileri enderdir. Ayırıcı tanıda sıklıkla; dermoid veya epidermoid kist, ensefalosel ve gliomlar düşünülmelidir ¹. Kalvaryumdaki defektten beyin, beyin omurilik sıvısı (BOS) ve meninkslerin herniyasyonu ensefalosel olarak tanımlanır. Nöral tüp defektlerinin en az görülen şeklidir. En sık %75 oranında oksipital orta hatta oluşur, ikinci sıklıkta frontonazal ya da nazoetmoidal bölgede görülür. Frontal ensefalosel kozmetik açıdan sorun oluşturur, herniye olan frontal lobun çıkarılması nörolojik bir defisit oluşturmaz ^2,3. Ensefalosel kitlesinin üzeri genellikle sağlam deri dokusu ile kaplıdır. Doğumda BOS sızıntısı yoktur. Beyin omurilik sıvısı sızıntısı bakteri kolonizasyonuna ve menenjite yol açabileceğinden dolayı bu hastalarda defektin büyüklüğüne bağlı olarak uygun bir cerrahi girişim düşünülmelidir ^4,5. Az sıklıkla, travma sonrasında da ensefalosel görülebilir. Anterior ensefalosellerde tanı sıklıkla nazal endoskopi ve görüntüleme çalışmaları ile yapılmaktadır ⁶.

Kliniğimize alında şişlik yakınması ile getirilen ve frontonazal ensefalosel tanısı konulan altı aylık kız hastanın sunumu yapıldı.

Altı aylık kız hasta alın bölgesindeki şişlik yakınması ile getirildi. Anne-babası arasında akrabalık olmayan hastanın ailenin üçüncü çocuğu olarak, sorunsuz 38 haftalık bir gebelikten sonra, vajinal yolla komplikasyonsuz olarak doğduğu öğrenildi. Annenin gebeliği süresince herhangi bir ilaç kullanmadığı ve kimyasal madde ile karşılaşmadığı, ailede benzer bir malformasyon ile daha önce karşılaşılmadığı belirlendi. Fizik incelemede genel durum iyi, vücut ağırlığı 7500 g (50-75 p), boy 65 cm (50-75 p), baş çevresi 43 cm (50 p) idi. Kraniyofasyal muayenede minimal hipertelörizim ile birlikte iç kantusun laterale doğru hafif genişlemiş olduğu ve frontal bölgede 2x3 cm boyutlarında üzeri sağlam deri dokusu ile kaplı bir şişliğin olduğu görüldü. Şişlik, alın ve burun köprüsünü içine alıyordu (Şekil 1).

Büyütmek İçin Tıklayın

Şekil 1: Vakanın görünümü. Alın üzerindeki şişlik dikkat çekmektedir

Kardiyopulmoner, abdominal, ekstremite ve nörolojik muayenesi normal olarak değerlendirildi. Göz dibini de içine alan oftalmolojik muayenesi normal idi. Laboratuar incelemelerinde hemogram, kan biyokimyası ve idrar incelemesi normal bulundu. Ekokardiyografik ve abdominal ultrasonografik incelemelerinde herhangi bir patolojik bulgu saptanmadı. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemede; frontonazal kemikte defekt, frontal bölgedeki defekten beyin dokusunun herniyasyonu ve bu bulgularında frontonazal ensefalosel ile uyumlu olduğu görüldü. Bu lezyon dışında diğer beyin yapıları normal idi (Şekil 2). Üç boyutlu spiral bilgisayarlı tomografik incelemede izole orta hat frontonazal defekt görüntülendi (Şekil 3). Periferik kandan yapılan kromozom incelemesi 46 XX olarak bulundu. Genel durumu iyi olan bebeğin ensefalosele yönelik ameliyatı sorunsuz olarak gerçekleşti ve uygun zamanda rekonstrüktif cerrahi girişim uygulanmak üzere izleme alındı.

Büyütmek İçin Tıklayın

Şekil 2: Vakanın kraniyal manyetik rezonans görüntülemesi: Frontal bölgedeki defekten beyin dokusu herniye görünümdedir

Büyütmek İçin Tıklayın

Şekil 3: Vakanın üç boyutlu bilgisayarlı tomografi ile görüntülemesi: Frontonazal bölgedeki kemik defekti belirgin olarak görülmektedir

Anterior ensefaloseller ender bir durum olmakla birlikte, Güneydoğu Asya’da sıklığı fazladır. Dünya literatüründe yayınlanmış az sayıda geniş seriler vardır ^4,5,7. Frontoetmoidal ensefaloseller en sık karşılaşılan tiptir, sonra sıklık sırasına göre nazofarengeal ve orbital tipler görülür. Frontoetmoidal ensefaloseller arasında nazoetmoid en sık görülen tiptir ve bu hastalarda belirgin hipertelörizim ile birlikte burun köprüsü üzerinde şişlik ve orbital deformiteler görülür. Nazofarengeal tip gizli kalabilir; nazal obstrüksiyon veya BOS rinore ile gelebilir. Ender olarak hasta menenjit kliniği ile görülür ^2,4,7. Nazoorbital tipte ise iç kantusta şişlik vardır, tek veya iki taraflı olabilir. Dışarıdan herhangi bir şişlik görülmeyen anterior ensefaloselin intranazal tipi dışında, anterior ensefalosel olan hastalarda dışarıdan görülebilen bir şişlik vardır ^8-10. Bizim olgumuzda şişlik glabella üzerinde idi ve şişliğin çok büyük olmaması nedeni ile hipertelörizim çok belirgin değildi. Bu yerleşimi ile frontoetmoid ensefaloselin nazofrontal alt tipi ile uyumlu olduğu düşünüldü. Eğer şişliğin üzerini örten deri sağlam ise, BOS sızıntısı çok ender bir bulgudur ^9-11. BOS sızıntısı veya BOS rinoreye sekonder bazı hastalarda menenjit kliniği gelişebilir. Mahapatra’nın derlemesinde ^9, 65 anterior ensefoselli hastanın sadece ikisinde BOS sızıntısı, 10 hastada da BOS rinore olduğu ve bunlardan ise dört hastada menenjit geliştiği bildirilmiştir. Izquiredo ve Gilcarcedo ^12, transetmoidal intranazal ensefaloselli bir hastada rekürren menenjit bildirmiştir. Ensefalosellerde BOS sızıntısı menenjitin önemli bir nedeni olduğundan, cerrahi girişimin gerekli olduğu görülmektedir. Eğer ensefaloselden BOS sızıntısı varsa, menenjit gelişimini önlemek amacıyla acil cerrahi girişim gerekmektedir. Ayrıca nazal hava yolu tıkanıklılığı olması durumunda da yenidoğan döneminde cerrahi girişim yapılabilir. Bu iki durumun dışında cerrahi girişim yenidoğan döneminde önerilmemektedir ^4,13. Anterior ensefaloselli hastalarda cerrahi olarak ensefaloselin birinci aşama onarımı ve uygun osteotomi yöntemi ile kemik anomalilerinin düzeltilmesi yapılmaktadır ⁷. Bizim olgumuzda lezyon küçüktü ve BOS sızıntısı yoktu. Ancak olgumuzun, altı aylık olması nedeni ile ensefalosele yönelik birinci aşama onarım ameliyatı yapıldı ve uygun zamanda rekonstrüktif cerrahi girişim uygulanmak üzere izleme alındı.

Konjenital nazofrontal lezyonların güvenilir cerrahi tedavisi için uygun preoperatif görüntüleme yöntemlerine gereksinim duyulmaktadır. Üç boyutlu bilgisayarlı tomografi, pediatrik hastalarda kafa tası defektleri ve ilişkili beyin anomalilerinin tanımlanması ve postoperatif dönemde de sonuçların değerlendirilmesine olanak sağlaması açısından oldukça yararlı ve tercih edilen bir görüntüleme yöntemidir ^1,7,14. Son zamanlarda ensefalosellerin değerlendirilmesinde manyetik rezonans görüntüleme de kullanılmaktadır ⁵.

Sonuç olarak; anterior ensefaloseller sık görülmeyen bir durumdur, ancak özellikle BOS sızıntısı eşlik eden ensefaloseller olmak üzere menenjit gelişimi yönünden dikkatle izlenmelidir. Ayrıca bu hastalardaki lezyonların değerlendirilmesi, onarımı ve postoperatif izlemi açısından manyetik rezonans görüntüleme ve üç boyutlu spiral tomografinin yeri önemlidir.