Kraniofasial anomaliler arasında en sık yarık damak ve yarık dudak görülür. Yarık damak ile birlikte en sık görülen sendromun ise PRS olduğu bilinmektedir
6. Bu hastalarda kliniği ağırlaştıran sıklıkla solunum sorunlarıdır. Bunun nedeni ise, yarık damakla birlikte, glossopitozun olması, dilin yarık damak arasına kaçması ve oral kavitenin mikrognati nedeniyle daha küçük olmasıdır
7,8. Tanımlanan olguda yarık damak, mikrognati, glossopitoz olmasına karşın izlemi süresince solunum sorunu gelişmedi.
Kardiyo vasküler sistemin embriyolojik gelişimi, damak gelişiminden haftalarca önce olmasına rağmen PRS veya tek başına mikrognati varlığında bile KKH riskinin arttığı bilinmektedir 3,9,10. Hastalarda KKH olarak ventriküler septal defekt, patent duktus arteriosuz görülmesine karşın büyük damar transpozisyonu gibi nadir anomaliler de bildirilmektedir 5,11. Yao-Yuan Hsieh ve ark. 3 serilerinde atriyal septal defekt, ventriküler septal defekt, patent duktus arteriosuz, pulmoner stenoz gibi doğumsal kalp hastalıkları ve Wolf Parkinson White sendromu gibi ileti bozukluklarını %20 oranında bildirmektedir. Tanımlanan olguda da perimembranöz ventriküler septal defekt saptandı.
Sendroma eşlik edebilen farklı sistemlerle ilgili anomaliler olabilir. Bunlar arasında; glukoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği, laringomalazi, santral sinir sistemi anomalileri, mental gerilik, üregenital anomaliler, görme ve işitme sorunları bildirilmiştir. Olgumuzda eşlik edebilecek diğer sistem anomalileri açısından yapılan tetkiklerinde özellik yoktu. Ayrıca bu hastalarda Stickler sendromu, Marshall sendromu, kromozom anomalileri, Treacher Collins sendromu, oculo-auriculo-vertabral sendrom, Kabuki sendromu, atelosteogenesis tip III, Nager sendromu gibi sendromların da olabileceği bildirilmekle birlikte tanımlanan olgu klinik bulguları ile bu sendromlardan farklılık gösteriyordu 4.
Sonuç olarak; PRS değişik sistemleri ilgilendiren çok çeşitli anomaliler ile birliktelik gösterebilir ve prenatal tanısı zordur. Ancak doğumda yapılan dikkatli bir fizik inceleme ile tanı basit olarak konabilir ve uygun tekniklerle anomaliler açısından taranabilir, aileye genetik danışmanlık verilebilir.