[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]
F?rat T?p Dergisi
2007, Cilt 12, Sayı 3, Sayfa(lar) 225-226
[ Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ] [ Yazara E-Posta ] [ Editöre E-Posta ]
Bir Yenido?an Pierre Robin Sendromu Olgusu
Ay?egül Ne?e ÇITAK KURT, Erdal YILMAZ, Abdullah KURT, Cesur ÖCAL, Denizmen AYGÜN
F?rat Üniversitesi T?p Fakültesi Pediatri Anabilim Dal?, ELAZI?
Anahtar Kelimeler: Pierre Robin Sendromu, konjenital kalp hastal???, Pierre Robin Syndrome, Congenital Cardiac Defect
Özet
Pierre Robin sendromu, ilk kez 1920 y?l?nda Pierre Robin taraf?ndan mikrognati, yar?k damak, glossopitozdan olu?an üçlü triad olarak tan?mlanm??t?r. Bu hastalarda konjenital kalp hastal??? görülme riskinin artt??? bilinmektedir. Tan?mlanan olgu, yenido?an erkek hasta, yar?k damak, mikrognati, glossopitoz ve perimembranöz ventriküler septal defekti vard?. Sendromun prenatal tan?s? zordur. Ancak do?umda yap?lan dikkatli bir fizik inceleme ile tan? basit olarak konabilir ve uygun tekniklerle anomaliler aç?s?ndan taranabilir. ©2007, F?rat Üniversitesi, T?p Fakültesi
  • Başa Dön
  • Özet
  • Giriş
  • Olgu Sunusu
  • Tartışma
  • Kaynaklar
  • Giriş
    Pierre Robin sendromu (PRS), ilk kez 1920 y?l?nda Pierre Robin taraf?ndan mikrognati, yar?k damak, glossopitozdan olu?an üçlü triad olarak tan?mlanm??t?r. Sendromun tan?s? konusunda fikir birli?i olmad???ndan görülme s?kl??? net bilinmemekle birlikte 1/2000 ile 1/30 000 aras?nda de?i?ti?i san?lmaktad?r 1,2.

    Bu hastalarda birçok hastal???n özellikle de konjenital kalp hastal??? (KKH) görülme riskinin artt??? bilinmektedir 3-5. De?i?ik anomalilerin e?lik etti?i bu nadir sendromdaki KKH birlikteli?inin vurgulanmas? amaçland?.

  • Başa Dön
  • Özet
  • Giriş
  • Olgu Sunusu
  • Tartışma
  • Kaynaklar
  • Olgu Sunusu
    Zaman?nda normal spontan vajinal yol ile hastanede do?an, do?ar do?maz a?layan ve morarmas? olmayan be? günlük erkek hastan?n öz ve soygeçmi?inde özellik yoktu. Vücut a??rl??? 2700 gr (3-10 persantil), boy 50 cm (25-50 persantil), ba?çevresi 34 cm (25-50 persantil) olarak ölçüldü. Fizik incelemede yar?k dama??, mikrognatisi ve glossopitozu saptand? (?ekil 1 ve 2).


    Büyütmek İçin Tıklayın
    Şekil 1: Mikrognati görünümü


    Büyütmek İçin Tıklayın
    Şekil 2: Yar?k dama??n görünümü

    Klinik olarak PRS olabilece?i dü?ünülen hastan?n tam kan say?m?, biyokimya tetkikleri normal idi. Glossopitozun üst solunum yolu t?kanmalar?na yol açabilece?i dü?ünülerek yak?n izleme al?nd?. Sendroma e?lik edebilecek anomaliler aç?s?ndan yap?lan bat?n ve transfontanel ultrosonografik incelemeleri, oftalmolojik ve i?itme de?erlendirmeleri normal idi. Ekokardiyografik incelemesinde ise perimembranöz ventriküler septal defekt (?ekil 3) gözlendi. Kromozom analizi cinsine uygun olarak 46 XY ?eklinde bulundu.


    Büyütmek İçin Tıklayın
    Şekil 3: Ekokardiyografide Perimembranöz ventriküler septal defekt görüntüsü

    Klinik izlemi süresince solunum s?k?nt?s? ve beslenme güçlü?ü olmad?. Takibinin birinci ay? tamamland???nda aileye genetik dan??manl?k yan?s?ra beslenme ile ilgili önerilerde bulunularak, izleminin ayaktan sürdürülmesi planland? ve taburcu edildi.

  • Başa Dön
  • Özet
  • Giriş
  • Olgu Sunusu
  • Tartışma
  • Kaynaklar
  • Tartışma
    Kraniofasial anomaliler aras?nda en s?k yar?k damak ve yar?k dudak görülür. Yar?k damak ile birlikte en s?k görülen sendromun ise PRS oldu?u bilinmektedir 6. Bu hastalarda klini?i a??rla?t?ran s?kl?kla solunum sorunlar?d?r. Bunun nedeni ise, yar?k damakla birlikte, glossopitozun olmas?, dilin yar?k damak aras?na kaçmas? ve oral kavitenin mikrognati nedeniyle daha küçük olmas?d?r 7,8. Tan?mlanan olguda yar?k damak, mikrognati, glossopitoz olmas?na kar??n izlemi süresince solunum sorunu geli?medi.

    Kardiyo vasküler sistemin embriyolojik geli?imi, damak geli?iminden haftalarca önce olmas?na ra?men PRS veya tek ba??na mikrognati varl???nda bile KKH riskinin artt??? bilinmektedir 3,9,10. Hastalarda KKH olarak ventriküler septal defekt, patent duktus arteriosuz görülmesine kar??n büyük damar transpozisyonu gibi nadir anomaliler de bildirilmektedir 5,11. Yao-Yuan Hsieh ve ark. 3 serilerinde atriyal septal defekt, ventriküler septal defekt, patent duktus arteriosuz, pulmoner stenoz gibi do?umsal kalp hastal?klar? ve Wolf Parkinson White sendromu gibi ileti bozukluklar?n? %20 oran?nda bildirmektedir. Tan?mlanan olguda da perimembranöz ventriküler septal defekt saptand?.

    Sendroma e?lik edebilen farkl? sistemlerle ilgili anomaliler olabilir. Bunlar aras?nda; glukoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikli?i, laringomalazi, santral sinir sistemi anomalileri, mental gerilik, üregenital anomaliler, görme ve i?itme sorunlar? bildirilmi?tir. Olgumuzda e?lik edebilecek di?er sistem anomalileri aç?s?ndan yap?lan tetkiklerinde özellik yoktu. Ayr?ca bu hastalarda Stickler sendromu, Marshall sendromu, kromozom anomalileri, Treacher Collins sendromu, oculo-auriculo-vertabral sendrom, Kabuki sendromu, atelosteogenesis tip III, Nager sendromu gibi sendromlar?n da olabilece?i bildirilmekle birlikte tan?mlanan olgu klinik bulgular? ile bu sendromlardan farkl?l?k gösteriyordu 4.

    Sonuç olarak; PRS de?i?ik sistemleri ilgilendiren çok çe?itli anomaliler ile birliktelik gösterebilir ve prenatal tan?s? zordur. Ancak do?umda yap?lan dikkatli bir fizik inceleme ile tan? basit olarak konabilir ve uygun tekniklerle anomaliler aç?s?ndan taranabilir, aileye genetik dan??manl?k verilebilir.

  • Başa Dön
  • Özet
  • Giriş
  • Olgu Sunusu
  • Tartışma
  • Kaynaklar
  • Kaynaklar

    1) Bush PG, Williams AJ. Incidence of the Robin Anomalad (Pierre Robin syndrome). Br J Plast Surg 1983;36:434-437.

    2) Tunçbilek G, Ozgur F, Balc? S. 1229 yar?k dudak ve damak hastas?nda görülen ek malformasyon ve sendromlar. Çocuk Sa?l??? ve Hastal?klar? Dergisi 2004; 47:172-177.

    3) Hsieh YY, Chang CC, Tsai HD, et al. The prenatal diagnosis of Pierre-Robin sequence. Prenat Diagn 1999;19:567-569.

    4) Holder-Espinasse M, Abadie V, Cormier-Daire V, et al. Pierre Robin sequence: a series of 117 consecutive cases. J Pediatr 2001;139:588-590.

    5) Waters ET, Oberman JP, Biswas AK. Pierre Robin sequence and double aortic arch: a case report. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2005;69:105-110.

    6) Milerad J, Larson O, PhD D, Hagberg C, Ideberg M. Associated malformations in infants with cleft lip and palate: a prospective, population-based study. Pediatrics 1997;100:180-186.

    7) Sher AE. Mechanisms of airway obstruction in Robin sequence: implications for treatment. Cleft Palate Craniofac J 1992;29:224- 231.

    8) Carey JC, Fineman RM, Ziter FA. The Robin sequence as a consequence of malformation, dysplasia, and neuromuscular syndromes. J Pediatr 1982;101:858-864.

    9) Bromley B, Benacerraf BR. Solid masses on the fetal surface of the placenta: differential diagnosis and clinical outcome. J Ultrasound Med 1994;13:883-886.

    10) Nicolaides KH, Salvesen DR, Snijders RJ, Gosden CM. Fetal facial defects: associated malformations and chromosomal abnormalities. Fetal Diagn Ther 1993;8:1-9.

    11) Geis N, Seto B, Bartoshesky L, Lewis MB, Pashayan HM. The prevalence of congenital heart disease among the population of a metropolitan cleft lip and palate clinic. Cleft Palate J 1981;18:19- 23.

  • Başa Dön
  • Özet
  • Giriş
  • Olgu Sunusu
  • Tartışma
  • Kaynaklar
  • [ Başa Dön ] [ Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ] [ Yazara E-Posta ] [ Editöre E-Posta ]
    [ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]