Wilson hastalığı otozomal resessif geçiş gösteren, bakır metabolizmasındaki bozukluktan kaynaklanan metabolik bir depo hastalığıdır. Hastalığın semptomları, karaciğer, beyin, kornea, böbrek ve diğer dokularda toksik bakır birikimi ile gelişir. Wilson hastalığı tanısı; özellikle 5-40 yaş arasındaki siroz tanısı almış, nörolojik ve psikiyatrik semptomlar sergileyen hastalarda göz önünde bulundurulmalıdır
6.
Wilson hastalığının nörolojik görüntüsünde hareket bozuklukları dominant olup distoni, ekstremitelerde tremor, koreatetoz, rijidite, dizartri ve ataksi izlenir ve bu yönüyle de ekstrapiramidal bir hastalık olarak düşünülür. Nörolojik semptomlar beyinde biriken bakırın nöronlarda özellikle bazal ganglionlarda oluşturduğu dejenerasyona bağlıdır. İzlenen psikiyatrik semptomlar arasında ise uyumsuz davranışlar, irritabilite, depresyon ve kognitif bozukluklar yer alabilir. Tanı; klinik bulguların ışığında korneadaki Kayser-Fleischer halkasının bulunması ile doğrulanır. Radyolojik görüntüleme yöntemlerinden kraniyal MRG, beyin dokusu değişikliklerini tespit etmede bilgisayarlı tomografiye (BT) göre daha üstün olup 7, nörowilson ile uyumlu patolojik sinyal değişiklikleri izlenir. MRG de izlenen en sık anormallik, T2 ağırlıklı görüntülerde lentiküler, talamik ve kaudat nükleusta ayrıca beyaz cevherde artmış sinyal intensiteleridir 8,9. Genellikle bulgular bilateraldir 10,11. Yapılan histolojik çalışmalarda beyaz cevherde kapiller endotellerde şişme, gliozis, demyelinizasyon ve ödemin gösterilmesi 12 MRG’deki sinyal değişikliklerini açıklar niteliktedir. Şener ve arkadaşları 5, küçük hiperintens nodüllerin spongiyoz dejenerasyona bağlı olduğunu bildirmişlerdir. Literatürde hareket bozukluklarının ön planda olduğu hastalarda yapılan tedavi sonrasında, özellikle bazal ganglionlardaki sinyal intensitelerinin kaybolduğu gösterilmiştir 13,14. Tremor şikayeti ön planda olan hastalarda ise talamus ve red nükleuslarda intensite kaybı izlenmiştir 14.
Bizim olgumuzda da tedavi sürecinde tremor ve istemsiz hareketlerinin gerilediği ve tedavinin ikinci yılında çekilen kontrol kraniyal MRG de daha önce bilateral talamuslarda, globus pallidus ve putaminal alanlarda izlenen hiperintens görünümlerin kaybolduğu görüldü. Literatür bilgileri ışığında, lentiform nükleuslarda görülen intensite kaybı istemsiz hareketlerdeki düzelme ile ve talamuslarda izlenen kayıp tremorun ortadan kalkması ile ilişkili düşünülebilir.
Sonuç olarak, erken dönemde psikiyatrik ve nörolojik semptomların birlikte bulunduğu olgularda Wilson hastalığı akılda tutulmalıdır. Hastalığın tanı, tedavi ve radyolojik görüntüleme özelliklerinin bilinmesi önem arz etmektedir. Çünkü erken tanı ve tedavi ile hastalardaki onarılamayan doku hasarı önlenebilmekte ve buna bağlı olarak prognoz olumlu yönde etkilenmektedir 15.
)
)
)