ALP dört izoenzime sahip çinko içeren bir glikopeptitir. İnsanda bu izoenzimler; tip 1 karaciğer, kemik ve böbrek kaynaklı doku spesifik olmayan tip, tip 2 plasental tip, tip 3 germ hücre ya da plasenta benzeri tip, tip 4 intestinal tip olarak sınıflandırılmaktadır. Serum ALP düzeyi yaşa göre değişkenlik göstermektedir. Hayatın ilk üç ayında ALP düzeyinde orta derecede bir yükselme gözlenirken, pubertede büyüme hızı ile ilişkili olarak normalin iki-üç katına kadar çıkmakta ve takip eden 1-2 yıl içinde normal erişkin değerlere gerilemektedir. Fetal ve plasental dokudaki üretim nedeniyle, gebelikte de ALP düzeyi fizyolojik olarak normalin iki-üç katına kadar çıkmaktadır
3.
Selim geçici hiperfosfatazemi ilk kez 1977 yılında Posen ve ark.5 tarafından tanımlanmış ve tanı kriterleri 1985 yılında geliştirilmiştir6. SGH tanısı, beş yaşından küçük çocuklarda serum ALP düzeyi normalin 3-50 katı yüksekliğindeyken, ALP yüksekliğiyle ilişkili semptomların bulunmaması, ya da ishal, kusma, üst solunum yolu enfeksiyonu, konvulziyon, gelişme geriliği gibi ilişkisiz semptomların varlığı, klinik ve biyokimyasal olarak karaciğer, kemik hastalığının bulunmaması, ALP izoenzim analizinde kemik ve/veya karaciğer fraksiyonunda artış saptanması ve serum ALP düzeyinin 4 ay içinde normale dönmesi ile konmaktadır6. Kısa sürede gerileyen akut gastroenterit atağı ile başvuran 19 aylık olgumuzda, serum ALP düzeyi 9 kat artarken (ND: 145-420 IU/L); klinik, laboratuvar ve radyolojik olarak karaciğer ve kemik ile ilgili patolojik durum saptanamaması ve izlemde ALP düzeyinin kendiliğinde gerilemesi ile SGH tanısı kondu7.
Etkilenen olguların çoğu bebeklik ya da erken çocukluk dönemindedir. Behulova ve arkadaşlarının çalışmasında8 hastaların %96’sı 5 yaşından, %49’u 2 yaşından küçüktür. Suzuki ve arkadaşlarının çalışmasında 1 SGH saptanan 50 olgunun tümü 8 yaşından küçüktür. Olgumuzun yaşı (19 ay) tanımlanan yaş kriterine uymaktadır.
Selim geçici hiperfosfatazeminin, nedeni tam olarak bilinmemektedir. Etiyolojiyi aydınlatmaya yönelik birçok teori olmakla birlikte özellikle viral enfeksiyonlarla birlikte ve mevsimsel ısı değişimlerinin olduğu dönemlerde görülmesi nedeniyle, bu enfeksiyonlara sekonder olarak serum ALP eliminasyonunun azaldığı hipotezi ağırlık kazanmaktadır1,3. Öyküsünde kısa süreli gastroenterit atağı olan, hastanemize başvurduğunda şikayetleri tümüyle kaybolan olguda viral etyoloji araştırılamadı ve gaita kültürü yapılmadı. Hastamızdaki gastroenterit atağı laboratuvar ile ispatlanamamasına rağmen klinik olarak viral etiyolojiyi desteklemekteydi.
Serum ALP aktivitesindeki artış çok yüksek olabilir; ancak sıklıkla hastalığın doğal seyri ve serum örneği alınma zamanı ile ilişkili olarak hafif ve orta düzeyde, ortalama 4 kat artış saptanmaktadır8. Olgumuzda tanı zamanında serum ALP düzeyi yaşına göre normalin 9 kat üzerindeydi. SGH olgularında serum ALP yüksekliği kemik ya da karaciğerle ilişkili olmayan birçok farklı klinik durum ile birlikte olabilir. Behulova ve arkadaşları8 SGH saptanan hastaların %24’ünde gastrointestinal sistem hastalıkları, %21’ünde solunum sistemi hastalıkları, %10’unda anemi birlikteliğini göstermişlerdir. Suzuki ve ark.1 ise daha çok enfeksiyon hastalıklarıyla ilişkili klinik durumları rapor etmişlerdir. Literatürde organ transplantasyonu veya lenfoma gibi malign hastalıklarla birlikte olduğu da belirtilmektedir9,10. Fizik muayenesi normal olan olgumuzun öyküsünden, kliniğimize başvurmadan önce kısa süreli gastroenterit atağı geçirdiği öğrenildi ve tetkikleri sonucu anemi saptandı.
Selim geçici hiperfosfatazeminin, selim familiyal hiperfosfatazemi ve kronik idiopatik hiperfosfatazemi ile ayırıcı tanısı yapılmalıdır. Selim familiyal hiperfosfatazemi otozomal dominant geçişli benign bir klinik durumdur ve serum ALP düzeyindeki asemptomatik yüksekliğin devam etmesi ile karakterizedir11. Çocuklarda ender görülen bir diğer klinik durum ise yaygın, simetrik, ilerleyici kemik deformiteleri, serum ALP ve üriner hidroksiprolin düzeyinde yükselme ile karakterize jeneralize bir iskelet displazisi olan kronik idiopatik hiperfosfatazemidir12. Olgumuzda yüksek ALP düzeylerinin spontan olarak gerilemesi, jeneralize iskelet deformitesini düşündürecek semptom ve bulguların yokluğu ve ailede benzer klinik bulguların olmaması ile selim familiyal hiperfosfatazemi ve kronik idiopatik hiperfosfatazemi düşünülmedi.
Olgumuz SGH’nin çoğu zaman ileri incelemelere gerek duyulmadan kendiliğinden iyileşen klinik bir durum olduğunu ancak, bazen nadir görülen ve tedavi gerektirebilen diğer hastalıklarla ayırıcı tanısının yapılması gerektiğini vurgulamak açısından önemlidir.
)