En sık görülen yakınma ataksi olmasına karşın dizartri, nistagmus ve kas güçsüzlüğüne de sık rastlanmaktadır. Optik atrofi ve retinal pigmentasyon gelişebilir. Hastaların %10- 50'sinde de hipertrofik kardiyomiyopati gözlenebilmektedir. Hastaların çoğu kardiyak yetersizliğin yol açtığı aritmiler nedeniyle kaybedilmektedir. Pes kavus ve kifoskolyozun yol açtığı restriktif solunum yetersizliği de ölüm nedenleri arasındadır ^1-3.

Bu hastayı olgu sunumu yapmamızın amacı; Friedreich ataksili bir hastada seçilebilecek uygun anestezi yöntemini, kas gevşeticilerin kas gevşemesi üzerine etkilerini, anestezik ilaçların kardiyomiyopati ve aritmi üzerine etkisini aktarmaktır.

Premedikasyon uygulanmadan operasyon odasına alınan hastaya rutin monitorizasyon (EKG, puls oksimetri, noninvazif kan basıncı) uygulandı. Kalp atım hızı, periferik oksijen satürasyonu sürekli, kan basıncı değerleri her 3 dakikada bir izlendi.

İndüksiyondan önce Train Of Four (TOF guard) cihazı ile nöromüsküler monitorizasyon uygulandı. Nöromüsküler ileti TOF ve twitch uyarıları ile değerlendirildi. Supramaksimal frekansı 2 hertz süresi 0.2 msn olan dört adet TOF uyarısı, her 10 saniyede bir uygulandı.

Anestezi indüksiyonu; propofol (2 mg kg^-1), fentanil (2 Pg kg^-1) ile sağlandı. Anestezi indüksiyonu sonrasında, veküronyum verilmeden önce TOF Guard cihazı kalibre edildi. Veküronyum (0.1 mg kg^-1) iv verildikten sonra TOF modunda ilk uyarı yanıtı (T1) kaybolduğu zaman endotrakeal entübasyon yapıldı. 60 kg olan hastaya tidal volüm; 8 ml kg^-1, solunum frekansı;12 dk^-1 olacak sekilde mekanik ventilasyon uygulandı. Operasyon süresince tidal volüm ve solunum frekansı ETCO₂ 35-45 mmHg olacak şekilde ayarlandı. Anestezi idamesinde %50 oksijen ve %50 N2O içinde %1.5 konsantrasyonda sevofluran kullanıldı. Ameliyat sırasında bir kez 0.03 mg kg^-1 ek doz veküronyum ve 1 Pg kg^-1 fentanil verildi.

Ameliyat 115 dakika sürdü ve kalp atım hızı 80-90 atım/dk, sistolik arter basıncı 105-115 mmHg aralığında, diyastolik arter basıncı 60- 70 mmHg arasında, periferik oksijen satürasyonu %99-100 olarak izlendi. T1 yanıtı kontrol değerinin %25'i düzeyine indiği zaman hasta spontan olarak solumaya başladı. Rezidüel nöromusküler blokajı antagonize etmek için atropin 0.01 mg kg^-1, neostigmin 0.02 mg kg^-1 verildi. Antagonizmadan 5 dakika sonra kas tonusunun yeterli olduğunun belirlenmesi sonrasında hasta ekstübe edildi. Derlenme odasına alınan hasta 30 dakika hemodinamik bulgularının stabil seyretmesi ve bilincinin tam açık olması nedeniyle servise gönderildi. Postoperatif 3. gün sorunsuz taburcu edildi.

En sık görülen herediter ataksi tipi olan Friedreich ataksisinin prevalansı 1-3/100.000 olarak bildirilmiştir. Klinik baslangıç genellikle ilk 2 dekattadır. Tipik başlangıç şekli yürümede dengesizlik veya bozukluk şeklindedir. Ekstremite ve gövdenin progressif ataksisi tüm hastalar için tipiktir. En sık saptanan duyusal defisit 2 nokta diskrimisyonunda bozukluk, vibrasyon ve pozisyon duyusunda azalmadır. Yüzeyel dokunma bazen etkilenebilir. Alt ekstremiteler hemen her zaman arefleksiktir. Dizartri 10. yılda tüm hastalarda bulunur. Pes kavus, kifoskolyoz, kardiyomiyopati, sol ventrikülde hipokinezi, konsantrik ve simetrik hipertrofi, sağırlık, optik atrofiye bağlı körlük, katarakt ve endokrin bozukluklar görülebilir ¹ .

Friedreich ataksili hasta preanestezik bakışında nörolojik, kardiyak, pulmoner ve endokrin bozukluklar açısından değerlendirilmelidir. Hastamızda gövde ataksisi, dizartri, alt ve üst ekstremitelerde derin duyu kaybı mevcuttu. Kardiyak, pulmoner ve endokrin bozukluk saptanmadı.

Friedreich ataksili hastada genel anestezi uygulanmasında hemodinaminin stabil seyretmesi kardiyomiyopatili hastalarda özellikle önemlidir. Hastamızda anestezi indüksiyonu; propofol, fentanil ile sağlandıktan sonra veküronyum verilmiş ve hastada taşikardi, hipertansiyon ve aritmi izlenmemiştir.

Friedreich ataksisinde, anestezi pratiğinde, genel anestezi uygulamalarında, kas gevşetici kullanımı önem taşımaktadır. Kas gevşetici kullanımı hakkında spesifik bir referans olmamakla beraber, bu hastalardaki anestezik yaklasımın amiyotrofik lateral sklerozlu hastalar gibi olması önerilmektedir ^2,3. Bu hastalıklarda depolarizan kas gevşeticilerden süksinilkolin kullanımından denerve kas hücrelerinden potasyum salınımı yoluyla hiperkalemik yanıt oluşması olasılığı nedeniyle kaçınılmaktadır ⁴.

Günes ve arkadaslarının ⁵ olgu sunumunda hiperkalemi olasılığı nedeniyle süksinilkolin ve nöromüsküler iletiyi monitörize etmemeleri nedeniyle de nondepolarizan bloker kullanılmamıştır. Nondepolarizan kas gevşeticilere karşı ise myasthenia graviste görüldüğü gibi duyarlılık artışı gözlenebilir. Nondepolarizan kas gevşeticilerden tubokürarin kullanımını izleyen hipersensitivite hakkında bir olgu literatürde mevcuttur ⁶. Öte yanda literatürde Friedreich ataksili hastalarda non depolarizan kas gevşetici kullanımına normal veya normale yakın yanıt alındığını gösteren olgu sunumları da mevcuttur. Tubokürarin, atraküryum, veküronyum ve rokuronyumun kullanıldığı bütün bu olgularda nöromüsküler monitörizasyon uygulanmış ve normal ve normale yakın yanıtlar alındığı bildirilmiştir ^7-9. Hastamızda, nöromüsküler monitorizasyon eşliğinde nondepolarizan kas gevşeticilerden kalp hızı ve kan basıncı üzerine etkisi minimal olan ve histamin salınımına neredeyse hiç yol açmayan veküronyum kullanıldı.

Friedreich ataksisinde rejyonel anestezi de uygulanabilmektedir. Ancak rejyonel anestezik tekniklerin hastalığı alevlendirebileceğine dair kaygılardan sözedilmektedir ¹⁰. Aynı zamanda rejyonel blok solunumun etkilenmeyeceği düzeyde olmalıdır. Kubal ve arkadaşları ¹¹ ciddi skolyozu ve restriktif pulmoner bozukluğu olan bir olguda sezaryen cerrahisi için spinal blok uygulamışlar ve spinal anestezinin Friedreich ataksili hastada güvenle uygulanabileceğini bildirmişlerdir. Wyatt ve arkadaşları ¹² hipertrofik kardiyomiyopatili ve daha önce skolyoz nedeni ile torasik spinal füzyon cerrahisi geçirmiş Friedereich ataksili bir kadın hastada vajinal doğum için kombine spinal-epidural blok uygulayarak yeterli analjezi sağlamış ve hemodinamiyi korumuşlardır. Hastamızda abdominal cerrahi geçirecek olması nedeniyle rejyonel anestezi tekniklerini tercih edilmedi.

Friedreich ataksili hastanın preoperatif dönemde nörolojik, kardiyak, pulmoner ve endokrin sisteminin değerlendirilmesi özellikle nöromüsküler monitörizasyonu da içeren optimal monitörizasyon sağlanması, indüksiyonda hemodinamik yanıt uyandırılmamasına özen gösterilmesi ve peroperatif dönemde hemodinaminin sıkı takibi temel noktalardır. Sonuç olarak anestezideki literatür bilgileri ve hastamızdan elde ettiğimiz veriler ışığında isofluran ve sevofluran kardiyovasküler stabiliteyi en iyi koruyan inhalasyon anestezikleri yanında nondepolarizan kas gevseticilerini minimal dozda nöromusküler monitörizasyon eşliğinde kullanılmasını önermekteyiz.

1) Adams RD, Victor M. Principle of Neurology (Türkçesi), 8. baskı, Çeviri Editörü: Dr. Murat Emre. 2005; 931-934.

2) Katz J, Benumof J, Kadis LB. Anesthesia and Uncommon Diseases, 3rd edition. Philadelphia: WB Saunders 2006; 263-267.

3) Defalque RJ, Musurunu VS. Anesthesia and coexisting disease, Stoelting RK, Dierdorf SF, Eds. Churchill Livingstone, 2002; 258- 277.

4) Morgan GE, Michail SM, Murray JM, Larson CP. Klinik Anesteziyoloji, 3. baskı, 2004; 9: 178-198.

5) Günes Y, Ünlügenç H, Arıboğan A, Balcıoğlu O, Isık G. Friedreich ataksisi ve anestezik yaklasım (Olgu Sunumu), Anestezi Dergisi 2000: 8; 61-63.

6) Kume M, Zin T, Oyama T. Anesthetic experience with a patient with Friedereich's ataxia- a case report. Jpn J Anesth 1976; 25: 877-880.

7) Mouloudi H, Katsanoulas C, Frantzeskos G. Requirements for muscle relaxation in Friedreich's ataxia, Anaesthesia 1998: 53:177-180.

8) Bell CF, Kelly JM, Jones RS. Anaesthesia for Friedreich's ataxia. Case report and review of the literature. Anaesthesia 1986: 41: 296-301.

9) Schmitt HJ, Wick S, Munster T. Rocuronium for muscle relaxation in two children with Friedreich's ataxia, Br J Anaesth 2004; 92: 592-596.

10) Kayhan Z, Klinik Anestezi, 3. baskı, 2004; 88: 552-587.

11) Kubal K, Pacricha SK, Bhargava FA. Spinal anesthesia in patients with Friedreich ‘s ataxia, Anesth Analg 1991; 72: 257-258.

12) Wyatt S, Brighouse D. Anaesthetic management of vaginal delivery in a woman with Friedreich's ataxia complicated by cardiomyopathy and scoliosis. Int J Obstet Anesth 1988; 7: 185-188.