Çalışmamızda 38 AAA hastası (18E/20K; 33.9±9.1 yıl) ve 31
sağlıklı kontrol (16E/15K; 32.7±6.7 yıl) mevcuttu. Ailevi
Akdeniz ateşi hastalarının hastalık süreleri 16.6±10.4 yıldı.
Hasta ve kontrol gurupları arasında yaş ve cinsiyet dağılımları
arasında farklılık mevcut değildi (p>0.05; Tablo
1). Benzer
şekilde hasta ve kontrollerin sigara kullanımları, kan şekeri
düzeyleri, lipid parametreleri (trigliserid, total kolesterol, ldl
ve hdl kolesterol) de guruplar arasında benzerdi (p>0.05;
Tablo
1). Öte yandan akut faz belirteçleri olan eritrosit
sedimentasyon hızı (ESH) ve C-reaktif protein (CRP) seviyeleri
AAA hastalarında kontrollere göre yüksekti (p<0.05;
Tablo
1). Boy, kilo, VKİ, bel çevresi ve bel-kalça oranı gibi
antropometrik ölçüm değerleri ve biseps, triseps, subskapuler
ve suprailiyak cilt kıvrım kalınlıkları guruplar arasında benzerdi
(p>0.05; Tablo
2 ve
3). Vücut yağ yüzdesi, yağsız vücut
kitlesi ve toplam vücut su miktarları guruplar arasında benzer
oranlardaydı (p>0.05; Tablo
3). Çalışma gurubunun vücut
kompozisyonu parametreleri Tablo
3'de özetlenmiştir.
Ailevi Akdeniz ateşi hastalarımızın hepsinde daha önceden
MEFV gen mutasyonu çalışılmıştı. Gurubumuzdaki
hastaların 2 tanesinde çalışılan gen bölgesinde mutasyon
tespit edilememiş (wild type), geri kalan hastaların hepsinde
mutasyon analizi müspet sonuç vermişti. Bu hastaların 6
tanesi heterozigot (4 M694V ve birer adet E148Q ve V726A)
geri kalanları homozigottu. Homozigot mutasyonlu bireylerin
12 tanesi tam homozigot (7 M694V, 3 M680I, ve birer adet
F479L ve R761H), 18 tanesi de birleşik heterozgigottu
(7 M694V/V726A, 3 M694V/M694I, 3 M694V/M680I, 2
M694V/R761H, 2 M694V/E148Q ve bir adet F479L/V726A).
Ülkemizde en sık rastlanan mutasyon olan M694V mutasyonu2 toplam 35 allelde pozitifti. M694V mutasyonu olan AAA hastalarını diğer mutasyonu olan (M694V harici) AAA
hastalarıyla kıyasladığımızda yağ yüzdesi (gerek BİA'dan
gerekse Siri denkleminden hesap edilen), yağsız vücut kitlesi
ve toplam vücut suyu açısından guruplar arasında herhangi
bir fark mevcut değildi (p>0.05)
Korelasyon analizinde BİA'dan elde edilen yağ yüzdesi
hastalık süresi ve ESH ile anlamlı ilişki göstermekteydi
(p<0.05; r=0.3 ve 0.3 sırasıyla). Cilt kıvrımlarından elde
edilen yağ miktarı da (Siri%) yaş, hastalık süresi ve ESH ile
ilişkiliydi (p<0.05; r=0.2, 0.3 ve 0.3 sırasıyla). Toplam vücut
su miktarı da yaş ve ESH ile anlamlı ilişki göstermekteydi
(p<0.05; r=0.2 ve -0.3 sırasıyla).