Seyrek rastlanan konjenital deformiteler arasında olan yarık el ve yarık ayak deformiteleri yaklaşık 1/90.000 sıklıkta görülmektedir
1,2. Olguların ortadan başlayarak bir veya birden fazla parmaklarının bazen metakarp ve metatarslarla birlikte doğuştan eksikliği söz konusudur. Parmak eksiklikleri kural olarak hem elde hem de ayakta ilk dört parmakla sınırlıdır. Hastalığın en ağır formunda beşinci parmak haricinde tüm parmaklar eksiktir. Çeşitli çalışmalara göre vakaların yaklaşık dörtte biri ile yarısında yarık el ve yarık ayak birlikte bulunmaktadır
1,3,4. Bunların yanında bazı nadir sendromlarla birlikte el ve ayak yarığı görülebilir. Bu sendromların en sık görüleni EEC (ektrodaktili, ektodermal displazi, yarık) sendromudur
3,5. EEC sendromunda yarık el veya ayak dışında nazo-lakrimal kanal tıkanıklığı, yarık dudak - damak, ürogenital anomaliler, iletim tipi işitme kaybı, mandibulofacial disostosis görülebilir
6,7.
Yarık el ve ayak deformitesi ilk kez 1575 yılında Ambroise Paré tarafından tarif edilmiştir. Hartsinck ise 1970 yılında bugünkü Hollanda Guyanası’nda yarık el ve ayak yarığı bulunan olguları tanımlamıştır. Bu bölgeye Afrika’dan getirilmiş zenci ailelerde gördüğünden bu kişilere ‘iki parmaklı zenciler’ adını vermiştir 1,3,5. Tarihsel gelişim içinde bu tip doğumsal anomalilere split hand-foot, lobster claw, ectrodactyly gibi çeşitli isimler verilmiş olup günümüzde yarık el-ayak (cleft hand-foot) terimi yerleşmiştir.
Yarık el-ayak olgularında ailesel geçiş olasılığı farklı çalışmalarda %4 ile %45 arasında oldukça büyük oranlarda değişmektedir 1,4. Ailesel geçiş olan vakaların çoğunda inkomplet otozomal dominant geçiş tarif edilmiştir. Ayrıca otozomal dominant geçişlerde germinal mozaisizm olabileceği de ileri sürülmüştür 8. Yarık olguları erkeklerde daha sık görülmesine rağmen X-kromozomuna bağlı geçiş bildirilen yayınlar fazla değildir 3,4,9. Kromozom analizi yapılan olgularda kromozomlarda karmaşık yer değiştirmeler ve 7q21.2-7q21.3 kromozom bölgesinde eksiklikler bildirilmiştir 6.
Yarık El
Tüm doğuştan el anomalilerinin yaklaşık %2.6’sını yarık el oluşturmaktadır 10. Yarık el deformiteleri ilk olarak tipik ve atipik olarak sınıflandırılmıştır 1. Ancak 1992 yılında Paris’te yapılan 5. El Cerrahisi Kongresinde atipik yarıklar bu gruptan çıkartılmış ve bu deformitelere “symbrachydactyly” adı verilmiştir. Bu nedenle günümüzde yarık el deformitesi terimi sadece tipik yarıklar için kullanılmaktadır 3. Yarık el ile symbrachydactyly arasındaki farklar Tablo 1’de gösterilmiştir 5.
Yarık el anomalisi için deformitenin derecesine, etkilenen parmaklara göre pek çok sınıflama yapılmıştır 4,5. En çok kullanılanları Flatt’in eksik olan metakarp ve parmaklara göre ve Manske’in baş parmak ile ona komşu parmak aralığına göre yapmış oldukları sınıflamadır. Manske’in sınıflaması yapılacak cerrahiye yol göstermesi açısından önemlidir. Bu sınıflamanın elde fonksiyonel açıdan en önemli bölge olan başparmak ile diğer parmaklar arasındaki mesafeyi dikkate alması geçerliliğini artırmaktadır 5. Sınıflamada beş grup oluşturulmuş ve ikinci grup iki alt gruba bölünmüştür (Tablo 2).
Sadece tek ulnar parmağın kaldığı en ağır yarık formunun dışında genellikle el fonksiyonları iyidir. Bu yüzden özellikle ileri yaştaki hastalar fonksiyondan çok estetik amaçlarla hekime başvurmaktadırlar.
Parmak eksiği olmayan veya tek parmak eksiği olan el yarıklarında (Manske I) fonksiyon iyidir ve yarığın kapatılması ameliyatı el fonksiyonunu bozmadan estetik düzelme sağlar. Yarığın kapatılması için Barsky’nin tarif ettiği distal tabanlı altıgen şekilli flep ile parmak arası oluşturulması ve gerekirse buna Z plasti eklenmesi en çok kullanılan yöntemdir (Şekil 1). Metakarpal artıklar veya çapraz duran kemikler yarığın kapatılmasını engelliyorsa bunlar eksize edilebilir. Ameliyattan sonra yarığın genişlememesi ve metakarpların stabilitesi için derin transvers metakarpal ligament onarılmalıdır. Bu onarım yarığın her iki tarafındaki parmakların A1 pulleylerinden hazırlanan fleplerle gerçekleştirilebilir. Alternatif olarak uzun olarak alınan fascia lata greftini kemiklerin etrafından geçirip 8 şeklinde bağlayarak metakarplar arası bağ onarımı yapılabilir.
Yarık eli olan hastalarda birinci parmak aralığında sindaktili olması elin fonksiyonunu etkileyen önemli faktörlerden biridir. Sindaktilinin hafif olduğu olgularda (Manske IIa) dört flep Z plasti ameliyatı yeterli olurken daha ağır durumlarda (Manske IIb, III) sindaktilinin açılması, yarık alandaki dokunun birinci parmak aralığına aktarılması, ikinci parmağın ulnar tarafa transpozisyonu yapılarak yarığın kapatılması ameliyatları gerekmektedir.
Bu yöntemlerden biri olan Snow-Littler ameliyatında yarık alanında palmar tabanlı bir flep hazırlanır. Birinci parmak sindaktilisi açılır. Flep birinci parmak aralığına aktarılır. İkinci parmağın nörovasküler yapıları korunarak metakarp tabana yakın kesilir ve parmak üçüncü metakarp tabanına aktarılır (Şekil 2,3). Üçüncü metakarpın olmaması durumunda ikinci metakarpın tabana yakın kısmından kama tarzında bir parça çıkarılarak parmağın ulnar tarafa yönlendirilmesi sağlanır. Bu operasyon ile elin hem yarığı giderilirken hem de kavrama fonksiyonu düzelir.
Büyütmek İçin Tıklayın |
Şekil 2: Snow Litter ameliyatı: Birinci parmak aralığındaki sindaktili açılırken yarık alandaki deriden flep kaldırılır. |
Sadece iki parmağı olan yarık el (Manske IV) fonksiyonel olarak genellikle iyidir. Metakarplar arasındaki yarığı kapatmak elin geniş kavrama fonksiyonunu önemli ölçüde bozacaktır. Bu yüzden iki parmaklı olgularda kapatıcı cerrahi girişim yapılmaması ve metakarplar arası yarığın korunması fonksiyon açısından gereklidir.
Tek parmaklı olgularda (Manske V) elin fonksiyonu iyi değildir. Bu hastalara mevcut olan 5. parmağın karşısına ayak parmağı aktarılarak kavrama ve çimdikleme hareketlerini yapabilmesi sağlanabilir 11.
Yarık Ayak
Ayak yarığı olgularında hemen daima iki taraflı yarık mevcuttur, tek taraflı olgular oldukça nadir görülür 7, 12. Yarık ayak deformitesi etkilenen parmak ve metatarslara göre Blauth ve Borisch 2 tarafından radyolojik olarak sınıflanarak altı tipe ayrılmıştır (Tablo 3). Ancak bu sınıflamanın dışında merkezi polidaktili ile birlikte görülen yarık ayak deformiteleri de mevcuttur. Ayrıca bazı tip VI yarıklarla birlikte tibial aplazi, bacak diastazı görülebilir. Bu son durum yarık yapısının ayağı ve ayak bileğini geçip bacağa kadar ulaştığını göstermektedir.
Ayak yarığının tedavisinde amaç yürüme bozukluğu olmaması, yürürken ağrı olmaması ve hastanın normal ayakkabı giymesi yanında görünümün de mümkün olduğu kadar düzeltilmesidir.
El yarığında olduğu gibi ayak yarığında da parmak eksiği olmayan veya bir parmağın eksik olduğu durumlarda yarığın kapatılması hem estetik hem de fonksiyonel açıdan en iyi sonucu verir. Ayakta da parmak arasını oluşturmak için altıgen, üçgen ve benzeri flepler kullanılarak basit yarık kapatılması ameliyatı yapılabilir.
Yarık ayağın en ağır formu olan tek parmaklı ayaklarda ayağın ön tarafına yönelik olarak fonksiyonel veya estetik düzeltme ameliyatları yapılamaz. Ancak bazı olgularda ayağın fonksiyonuna yönelik olarak aşil tendon uzatılması gibi operasyonlar gerekebilir 11.
Yarık ayağın cerrahi tedavisinde asıl tartışma konusu iki ya da üç parmaklı ayakları olan olgulardır. Çoğu yazar düz çizgi şeklinde veya dörtgen fleplerle yarık ayağın kapatılmasını, başparmağın valgus deformitesi için eklem kapsülü serbestleştirilmesi ve Kirschner teli ile tespit veya gerekli olgularda metatarsal osteotomi yapılmasını savunmaktadırlar 11-13. Ancak özellikle bazı Japon araştırmacılar bu operasyonların estetik sonuçlarını yetersiz bulmaktadır. Yarığın doğrudan kapatılması ayak genişliğini azaltmakta ve mevcut parmakların yarığın olduğu yere doğru eğrilmesini kolaylaştırmaktadır 14,15. Sumiya ve Onizuka bu sorunu gidermek için yarık bölgesinden volar tabanlı bir cilt flebi kaldırmışlar ve bu flepten parmaklar hazırlayarak ayağın estetik durumunu düzeltmişlerdir 14. Bu operasyonun ilk seansında yarıktan hazırlanan ventral tabanlı bir flep ayak ucuna doğru ilerletilir ve mevcut parmaklarla aynı hizaya getirilir. Dorsalde açık kalan alana greft konur. Daha sonraki seanslarda bu flep ikiye ayrılarak parmaklar oluşturulur. Böylece hem eksik ayak parmaklarının rekonstrüksiyonu yapılmış olur hem de mevcut parmakların orta hatta doğru kıvrılması önlenir. Bu yöntemin ana dezavantajı ise oluşturulan parmakların retraksiyonudur 14. Yarık bölgenin doku genişletici ile büyütülmesi ve bu bölgeye silikon blok yerleştirilerek yarığın doldurulması ayak genişliğini koruyan ve parmakların yarığa doğru eğilmesini önleyen bir başka yöntemdir 15.
)
)
)
)
)
)
)
)
)
)