Optik sinir hipoplazisi (ONH) sendromun en sık ve genellikle ilk bulgusudur. Sıklıkla bilateraldir. Olguların çoğunda görme keskinliğinde azalma, nistagmus ve astigmatizm mevcuttur. Beyin orta hat anomalileri septum pellicidum yokluğu ve korpus kallosum agenezi başta olmak üzere forniks aplazisi, şizensefali, serebellar hipoplazi, araknoid kistler gibi geniş bir yelpazeyi içerir².

Pituiter hipoplazi kendini izole hormon yetersizliği şeklinde gösterebildiği gibi panhipopituitarizm tablosu ile de karşılaşılabilir. En çok GH yetersizliği olmakla birlikte daha az oranda ACTH ve TSH yetersizlikleri saptanır. Gonadotropik fonksiyonlar genellikle korunmuştur³.

Burada Primer amenore ile gelen De Morsier sendromu tanısı konulan bir olguyu sunduk.

Fizik muayenede genel durumu iyi olan hasta hafif mental retarde idi. Boyu 150 cm, ağırlığı 50 kg, kan basıncı 100/70 mmHg, nabız sayısı 72/dakika, vücut ısısı 36,5 derece ve solunum sayısı 14/dakika idi. Baş boyun muayenesinde gözlerde sağ hiperforya dikkati çekmekteydi. Kardiovasküler sistem, solunum sistemi ve batın muayeneleri normaldi. Nörolojik muayenede bilateral nistagmus ve romberg pozitifliği olmakla birlikte kuvvet defisiti yoktu, duyu muayenesi normal, serebellar testler becerikli, patolojik refleks yok idi. Sekonder seks karakterleri kısmen gelişmiş olan hastada meme gelişimi tanner evre 3 ile uyumlu ve pubik kıllanma tanner evre 2 ile uyumlu olacak şekilde azalmıştı. Jinekolojik muayenede vajinal atrezi saptandı. Göz muayenesinde bilateral mikroftalmik görünüm, koroid disk kolobomu teyit edildi ve takip önerildi.

Tam kan sayımı, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri, elektrolitleri, pıhtılaşma testleri, tiroid fonksiyonları, serum ve idrar osmolariteleri normal sınırlarda idi. FSH: 1.99 mIU/ml (2,8-14,4 mIU/ml-Proliferasyon fazı), LH: 0.568 mIU/ml (1,1-11,6 mIU/ml-Proliferasyon fazı), GH: 0.186 ng/ml (0,2-5,4 ng/ml), IGF: 279 ng/ml (127-584 ng/ml), Estradiol: 21,9 pg/ml (0-160 pg/ml-proliferasyon fazı). TSH, FSH, ACTH, Prolaktin, Progesteron DHEA-S, Testosteron, Kortizol, parathormon ve 25 OH Vitamin D normal saptandı. İnsülin Tolerans Testi yapılan hastada insülin hipoglisemisine sekonder kortizol yanıtı gözlendi ancak GH yanıtında beklenen artış saptanmadı. Beyin ve hipofiz MR normal olarak değerlendirildi. El-bilek grafisinde epifizlerin açık olduğu gözlendi. Kemik dansitometrisi, hem kalça hem de vertebra incelemelerinde belirgin osteoporoz lehine değerlendirildi (DEXA L1-4 için Z skor-3,8). Pelvik USG de uterus atrofik (10x24x40 mm) endometrium 1,4 mm izlendi, overler izlenmedi. Genetik analizinde 46XX olarak saptandı.

Tanı genellikle erken yaşta konulur. Büyüme gelişme geriliği nedeniyle başvuran hastalarda nadir de olsa SOD olabileceği düşünülmelidir. Ülkemizde Akyürek ve ark.⁵ büyüme gelişme geriliği ile başvuran 2 olgu bildirmiştir. Carman ve ark.⁶ tarafından da pakigiri, şizensefali ve diabetes insipitus tespit edilen septooptik displazili bir vaka bildirilmiştir.

Hipofizer hormon yetersizliği olarak en sık GH yetersizliği görülen sendromda ACTH ve TSH eksiklikleri ikinci ve üçüncü sıralardadır. Sendromda gonodotropin fonksiyonlarının genel olarak korunduğu bildirilmiştir³. Ancak bizim vakamızda endokrinopati kliniğini oluşturan esas patoloji FSH, LH ve östrojen düzeyleri düşüklüğüdür. 18 yaşına kadar hipogonadizmi olan hastada tanı gecikmesi döneminde overler atrofiye uğramış bu sebeple hasta menarş görmemiş, sekonder seks karakterleri gelişmesi oldukça geri kalmış ve çok belirgin osteoporoz gelişmiştir.

De Morsier Sendromunda nadir görülen bir endokrin anormallik olan gonadotropin yetersizliği ile gelen olguyu sunmak istemekte amaçlarımız; büyüme geriliği ve optik disk kolobomu ile gelen vakalarda endokrin tablonun ortaya konması gerekliliği; SOD tanısı için mutlaka beyin ve hipofiz MR görüntülemeleri yapılması, ancak görüntüleme ile patoloji saptanmaması durumunda SOD tanısının dışlanmayacağının bilinmesi; hipogonadotropik hipogonadizm durumlarında ayırıcı tanı sonrası erken hormon replasman tedavisi başlanarak seksüel gelişim ve osteoporoz açısından olumsuz gelişmelerin önlenmesini sağlamakdır. Göz muayenesi, hipofiz hormon profili ve beyin görüntüleme yöntemleri tanı için yeterli olup replasman ve destek tedavi ile bireylerin fiziksel ve mental durumlarında en yüksek performansa ulaşılmaya çalışılmalıdır.

1) De Morsier G. Studies on malformation of cranioencephalic sutures. III. Agenesis of the septum lucidum with malformation of the optic tract. Schweiz Arch Neurol Psychiatr 1956; 77: 267-92.

2) Arslanian SA, Rothfus WE, Foley TP Jr, Becker DJ. Hormonal, metabolic, and neuroradiologic abnormalities associated with septo-optic dysplasia. Acta Endocrinol 1984; 107: 282-8.

3) Izenberg N, Rosenblum M, Parks JS. The endocrine spectrum of septo-optic dysplasia. Clin Pediatr 1984; 23: 632-6.

4) Siatkowski RM, Sanchez JC, Andrade R, Alvarez A. The clinical,neuroradiographic and endocrinologic profile of patients with bilateral optic nerve hypoplasia. Opthalmology 1997; 104: 493-6.

5) Akyürek N, Atabek ME, Eklioğlu BS. Septooptik displazi: olgu sunumu. Bozok Tıp Derg 2012; 1: 71-4.

6) Carman KB, Yarar C, Yakut A, Adapinar B. Septooptic dysplasia plus: a patient with diabetes insipidus. Pediatr Neurol 2010; 43: 76-8.