Epilepsiler idiyopatik, kriptojenik ve semptomatik kökenli olmak üzere üç ana gruba ayrılmaktadır. Bu üç grupta nöbeti açığa çıkarabilecek risk faktörleri uzun yıllardır bilinmektedir ¹. Bu faktörlerden en önemlileri febril konvulziyon (FK), kafa travması (KT) ve perinatal olaylardır (PO) ^2,3. Bu çalışmada ailevi ve sporadik epilepsi olgularının etiyolojilerinde, bu üç ana risk grubunun dağılımının gösterilmesi ve farklarının ortaya konması amaçlanmıştır

İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Epilepsi polikliniğinde yeni tanı konmuş ve takipleri yapılan hastalar hedef hasta kitlesi seçilmiştir. Nöbet nedeniyle polikliniğimize başvuran ancak epilepsi tanısı almayan hastalar çalışmaya dâhil edilmemiştir. Epilepsi tanısı almış ve kliniğimizde 14 ay boyunca takibi yapılan toplam 580 hasta değerlendirilmeye alınmıştır. Çalışma İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Etik Kurulunca onaylanmış ve hastalar Helsinki Deklarasyonu normlarına göre hazırlanmış ‘olur formu’ ile bilgilendirildikten sonra çalışmaya alınmıştır.

Tüm hastalar öncelikle başka hiçbir sınıflandırma gözetilmeksizin iki gruba ayrılmıştır;

1-Ailevi Epilepsi (AE) : Epilepsi tanısı alan hastamızın birinci ve ikinci derece akrabalarından birinde başka bir epilepsinin varlığı varsa bu gruba alınmıştır.

2-Sporadik Epilepsi (SE) : Epilepsi tanısı alan hastamızın birinci ve ikinci derece akrabalarından birinde başka epilepsinin yok ise bu gruba alınmıştır.

Daha sonra hem ailevi epilepsilerin hem de sporadik epilepsilerin özgeçmişleri ayrıntılı sorgulanarak ayrı ayrı kafa travması (KT), perinatal olay (PO) ve febril konvulziyon (FK) gibi epilepsi için risk faktörlerinin varlığı ve bu risk faktörlerinin bu iki grup arasındaki dağılım oranları araştırılmıştır. KT, PO ve FK kriterleri International League Against Epilepsy (ILEA) standartlarına ve daha önceki çalışmalarda temel alınan kriterlere göre belirlenmiştir ^4-6.

Kafa travması (KT): Öyküsünde açık kafa yaralanması veya nörolojik defisit ve intrakranyal hematom gelişen kapalı kafa travması veya bilinç kaybı ve en az 30 dk süreli amnezi gelişen kafatası fraktürü olması.

Perinatal olay (PO): Öyküsünde perinatal hipoksiye yol açabilen; vakumla doğum, kordon dolanması gibi durumların öyküsü ile beraber beynin etkilenmiş olduğunu gösteren mental retardasyon, motor defisit gibi muayene bulguları olması ile perinatal dönemde hastanede yatmayı gerektiren menenjit, ensefalit veya metobolik bozukluklar olan olgular perinatal olay başlığı altında ele alınmıştır.

Febril konvulsiyon (FK): Öyküsünde beş yaş öncesi santral sinir sistemi enfeksiyonu olmaksızın ateşin provoke ettiği 10 dakikadan kısa süreli jeneralize konvulsiyon geçirdiği belirlenenler; basit FK, beş yaş öncesi fokal veya fokal başlangıçlı ve 15–20 dakikadan uzun süren, beraberinde nörolojik bulgular görülebilen konvulziyon öyküsü olanlar ise kompleks FK olarak sınıflandırılmıştır. Ancak tüm olgular FK başlığı altında incelenmiştir.

Veriler, SPSS for Windows 10.0 istatistik paket programında değerlendirilmiştir. Gruplar arasında yüzdelik değerlerin karşılaştırılmasında Chi-square ve Mann Whitney U testi kullanılmıştır. P< 0.05 anlamlı kabul edilmiştir.

Hastanemiz epilepsi polikliniğinde 14 ay boyunca takip edilen 580 hastanın 486 (%83.8)’sında aile anemnezi negatifken, 94 (%16.2)’ünde aile anamnezi pozitif olarak bulunmuştur. SE grubu olarak değerlendirilen 486 hastanın yaş ortalaması 32.6 (7–71) olup, 94 AE olgusunun yaş ortalaması ise 27.2 yıl (3– 63) olarak saptanmıştır. Ailevi olgularda epilepsi varlığı birinci derece akrabalarda, %10.3 (60/94), ikinci derece akrabalarda %5.9 (34/94) oranında saptanmıştır (Tablo–1). Hem sporadik hem de ailevi olguların özgeçmişlerinde FK, KT, PO varlığı sorgulanmıştır. Doksan dört ailevi epilepsi olgusunun 22 (%23.4)’sinde FK, 4 (%4.3)’ünde KT, ve 5 (%5.3)’inde PO varlığı saptanmıştır. Sporadik epilepsilerde ise 486 olgunun 42’sinde (%8.6 ) FK varken, 8 (%1.6) inde KT ve 14 (%2.9) ’ünde PO varlığı saptanmıştır (Tablo–2).

Tablo 1: On dört ay boyunca takip edilen hastalarda sporadik epilepsi (SE) ve ailevi epilepsi (AE) ve oranları ile AE’lerde akrabalık derecelerinin yüzdesel dağılımı izlenmektedir.

Tablo 2: Ailevi ve sporadik epilepsilerde risk faktörlerinin dağılımı.

Epilepsilerde çevresel faktörlerin etkisi uzun yıllardır bilinmektedir. Bunun kadar iyi bilinmeyen ve ancak giderek önemi artan diğer bir konu ise özellikle ailevi epilepsilerin temelini oluşturan genetik yatkınlığın çevresel faktörlerden ne derece etkilendiğidir ⁷. Bu çalışmada çevresel faktörlerden kafa travması (KT) ve perinatal olaylar (PO), ailevi epilepsi (AE) ve sporodik epilepsi (SE) olgularında birbirine benzer oranlarda bulunmuştur (sırasıyla p=0.1, p=0.2). Çalışmamızda SE grubunda KT öyküsü %1.6 oranında saptanmıştır. Kafa travmasını takip eden ilk 1-2 hafta içerisindeki akut nöbetler yaklaşık %15 oranında ortaya çıkabilmektedir. Yılları bulabilen bir latent interval sonrası nöbet görülme riski ise yaklaşık %4 civarıdır ². Sonuçlarımızdan ilginç olanı AE grubunda KT oranının SE grubuna göre daha yüksek (%4.3) oranda saptanmış olmasıdır. Bu durum genetik kadar çevresel faktörlerin epilepsinin ortaya çıkışındaki önemine işaret etmektedir.

Çalışmamızda doğum sırasındaki maruz kalınan asfiksi ve neonatal dönemde geçirilen sinir sistemi infeksiyonları PO başlığı altında toplanmıştır. PO’ın SE’de oranı %2.9, AE’de ise % 5.3 olarak saptanmıştır. Literatürde perinatal problemlere maruz kalan olgularda epilepsi gelişimi riskinin yaklaşık 5 kat arttığı bildirilmektedir ⁸.

Febril konvülzyonlar (FK), %-2–5 oranı ile çocukluk çağının en sık görülen nöbet tipidir ⁹. FK için en önemli risk faktörleri, gelişim geriliği, 1. veya 2. derece akrabalarda FK varlığı ve neonatal dönemde 30 günden fazla hastanede kalmayı gerektiren nedenler olarak belirlenmiştir ¹⁰. Çalışmamızda AE grubunda FK görülme oranın SE grubuna göre anlamlı derecede yüksek bulunmuştur (sırasıyla %23.4- %8.6, p<0.001). Birçok çalışmada FK geçirenlerde epilepsi ortaya çıkma riskinin yaklaşık 3–5 kat daha yüksek olduğu bildirilmektedir ^10-12. Epileptik hastaların tıbbi geçmişleri araştırılarak yapılan çalışmalarda ise bu oran yaklaşık %15 civarında rapor edilmektedir ^13-15. Febril konvulziyonu epilepsinin risk faktörü veya epilepsiye yatkınlıkla giden bir tablo olarak kabul eden araştırmacılar vardır ^5,13,14. Çalışmamızda ailevi epilepsilerde saptanan yüksek FK oranı bu düşünceleri desteklemektedir.

Sonuç olarak FK ailevi epilepsi ile yakın ilişki içinde olup, olasılıkla hastalık tablosunun bir parçasıdır. KT ve PO ise hem ailesel ve hem sporadik epilepsiler için ek bir riskten çok tetikleyici birer faktör olarak görünmektedirler.