Hastanın yapılan dermatolojik muayenesinde bilateral yanaklarda, nasolabial sulkuslarda ve burun dorsumunda çok sayıda milimetrik boyutlu deri renginde papüller saptandı (Resim 1). Diş yapısı doğal olmayıp, diş minesinde noktalanmaları mevcuttu (Resim 2). Ayrıca sol el baş parmak tırnak kenarına lokalize deri renginde periungal fibromları mevcuttu (Resim 3).

Resim 1: Bilateral yanaklarda, nasolabial sulkuslarda ve burun dorsumunda çok sayıda milimetrik boyutlu papüllerden oluşan adenoma sebaseum lezyonları (A) Lezyonların yakından görünüşü (B)

Resim 2: Diş minesinde noktalanma

Resim 3: Sol el baş parmak tırnak kenarına lokalize deri renginde papüller (periungal fibrom) (A), lezyonların yakından görünümü (B)

Mental durumu iyi olan hasta oldukça başarılı bir öğrenci idi. Kan biyokimyası ve hemogramı normal olarak değerlendirildi. Oftalmolojik muayenede retinal hamartom saptanmadı. Elektrokardiyografisi (EKG) ve Ekokardiyografisi (EKO) normaldi. Solunum sistemi muayenesi normaldi. Kemik yapı bütünlükleri ve mineralizasyonu normaldi.

Hastanın elektroensefalografisi (EEG) normal sınırlar içinde idi. Kontrastlı beyin manyetik rezonans görüntülemede (MRG) hamartomatöz lezyonlar olan kortikal tuberler gözlendi. Bu lezyonlar bilateral frontoparietalde yerleşmişti.

Aksiyal FLAIR ve T2 ağırlıklı aksiyal görüntülerde hiperintens, T1 ağırlıklı koronal MR görüntülerinde ise hipointens karakterli olarak gözlendi. Lezyonların hiçbiri kontrast ile boyanma göstermemişti (Resim 4). İntravenöz (IV) kontrast madde verilerek uygulanan bilgisayarlı beyin tomografisinde (BBT) 3. ventrikülde ve bilateral lateral ventrikül gövdelerinde kalsifiye subependimal nodüller izlendi. Nodüllerin en büyüğü 4 mm çapındaydı ve sol lateral ventikül gövdesinde yerleşmişti (Resim 5). Üriner sistem ultrasonografide (USG), bilateral böbrek parankiminde, kortikal yerleşimli, sağda en büyüğü 10 mm, solda ise en büyüğü 16 mm çaplı çok sayıda hiperekoik düzgün sınırlı nodüler lezyon izlenmiş olup multipl anjiyomiyolipom lehine yorumlandı (Resim 6). Yapılan klinik ve radyolojik bulgularla TSK tanısı konuldu. Hasta takibe alındı.

Resim 4: Aksiyal FLAIR A ve T2 ağırlıklı aksiyal B görüntülerde hiperintens, T1 ağırlıklı koronalC MR görüntülerinde ise hipointens karakterli kortikal tuberler

Resim 5: Aksiyal BT görüntüsünde lateral ventrikül duvarında kalsifiye görünümde A aksiyal kontrastlı T1 ağırlıklı MR görüntüsünde kontrast tutulumu göstermeyen hafif hiperintens görünümde subependimal nodül B.

Resim 6: Üriner ultrasonografi incelemesinde, sağ ve sol böbrek parankimlerinde çok sayıda ekojen noduler kitle lezyonu (A,B).

Tablo 1: Uluslararası Tuberoskleroz Birliği tarafından 2012'de güncellenen tanı kriterleri

Olgumuzda saptanan ilk bulgu, yakınması olan adenoma sebaseum olmuştur. İncecik ve arkadaşları yaptıkları çalışmada olguların 9'unda (%47.3) adenoma sebaseum saptamıştır³. Erol ve arkadaşlarının çalışmasında ise, olguların %85'inde hipopigmente makül, %40' ında adenoma sebaseum, %10'unda fibröz plak, %10'unda shagreen yaması, %10'unda hiperpigmente makül saptanmış olup, %10'unda ise herhangi bir cilt lezyonu izlenmemiştir⁴. Yapılan diğer çalışmalarda adenoma sebaseum sıklığı sırasıyla; %93, %66.6, %36.8 olarak saptanmıştır^5-7.

Olgumuzda diş yapısı doğal olmayıp, diş minesinde noktalanmalar saptanmıştır. Yapılan bir çalışmada 58 hastanın 56'sında (%97) diş minesinde noktalanmalar gözlenmiştir⁸.

Olgumuzda sol el baş parmak tırnak kenarına lokalize iki adet deri renginde periungal fibromu gözlenmiştir. Literatüre göre TSK'lilerde ungal fibrom sıklığı %5.2 ile %64 arasında değişmektedir^5,7.

Oftalmolojik muayenede olgumuzda retinal hamartom saptanmamıştır. Yapılan bir çalışmada, olguların 14'ünde göz bulguları normal saptanmış olup, başka bir çalışmada ise sadece bir olguda retinal hamartom saptanmıştır^4,7. Olgumuzun yapılan EKG ve EKO'su normal olarak saptanmıştır. Erol ve arkadaşları olguların %90'ına EKO yapmış ve bütün olgular normal olarak değerlendirilmiştir. Tüm hastaların EKG'leri normal olarak saptanmıştır⁴.

Olgumuzun BBT'sinde 3. ventrikül düzeyinde ve bilateral lateral ventrikül gövdesi düzeyinde olmak üzere subependimal kalsifiye nodüller izlenmiştir. Hastamızın kontrastlı beyin MRG'sinde multipl kortikal tuberler gözlenmiştir. EEG'si normal sınırlarda olup, nöbet hikayesi de bildirilmemiştir.

Tuberosklerozda en çok görülen dört santral sinir sistemi anomalisi; kortikal tuberler, subependimal nodüller, subependimal dev hücreli astrositoma ve beyaz cevher anomalileridir. Kortikal tuberler, subependimal nodüller hastaların %95-100'ünde görülür^9,10. Subependimal nodüller erken çocukluktan sonra kalsifiye olduklarından BBT ile kolay tanınırlar¹¹. Bir çalışmada, BBT'de en sık saptanan bulgu olarak subependimal nodüller (%89.4) iken, başka bir çalışmada (%95.2) kortikal tuber olarak saptanmıştır^3,6.

Yine bir çalışmada başvuru sırasında beyin MRG' si %15 olguda normal olup diğer olgularda kortikal tuberler, subependimal nodüller ve dev hücreli astrositom saptanmıştır⁴. 19 TSK'li çocuğun değerlendirildiği çalışmada; subependimal nodüller ve kortikal tuberlerin birlikte olduğu 7 olgu (%36.8), periventriküler subependimal nodülleri bulunan 3 olgu (%15.7) ve kortikal tuberleri bulunan 5 olgu (%26.3) bulunmaktadır⁷.

Olgumuzun üriner sistem USG'sinde sağ böbrekte en büyüğü 10 mm, sol böbrekte ise en büyüğü 16 mm çaplı çok sayıda hiperekoik düzgün sınırlı nodüler lezyon izlenmiş olup multipl anjiyomiyolipom lehine yorumlanmıştır. Anjiyomiyolipomlar TSK'in en sık görülen renal tutulum şekli olup, daha genç yaşta, çok sayıda, bilateral ve büyüme gösteren lezyonlar olarak görülür. Benign olup hastalarda karın ağrısı, bulantı, kusma gibi semptomlara neden olabilirler. Tomografide tipik olarak kalsifikasyon içermeyen yağ içerikli kitleler olarak görülürler. Tuberosklerozda ayrıca renal kistler ve renal hücreli karsinom de görülebilir. Yapılan çalışmalarda anjiyomiyolipom sıklıkları %15-%61 arasında değişmektedir^4-7,12. Dünya genelinde on milyondan fazla insanda renal anjiyomiyolipom bulunmakta olup, bunların yaklaşık onda birinde TSK bulunmaktadır¹³. Lenk ve arkadaşları 15 yaşında TSK'li erkek hastada beyin ve renal tutulum saptamışlardır^14,15.

Sonuç olarak; TSK hem deri tutulumu hem de sistemik tutulumu olan bir hastalıktır. Bu hastalar beyin, renal, kalp ve göz tutulumu açısından değerlendirilmeli ve yakın takibe alınmalıdır. Olgumuz cilt tutulumuna ek olarak beyin ve renal tutulumlu bir TSK' li bir hasta olup burada sunmak istedik.