Konjenital bir hastalık olan Ektodermal Displazi (ED), ektoderm kaynaklı iki veya daha fazla dokunun bozukluğu ve deformitesidir. ED 100000 insanda 1,6-22 arasında değişen oranda görülmektedir ¹.

ED şimdiye kadar 200 alt grupta sınıflandırılmakla birlikte anhidrotik (Christ–Siemens– Touraine sendromu), hipohidrotik ve hidrotik olarak 3 ana grup olarak tanımlanmaktadır. ED, gen mutasyonuyla oluşmaktadır ². ED, X’e bağlı resesif, otozomal dominant ve resesif kalıtım modeli geçiş göstermektedir ³. ED’nin klinik bulgularında seyrek saç, tükrük salgısında azalma veya olmama, ciltte kuruma, geniş ve belirgin alın, semer burun, ağız ve göz çevresinde hiperpigmentasyon, mandibular protrüzyon ve oklüzal-vertikal boyutta azalma görülebilmektedir. Ağız içi bulgularında ise hipodonti, oligodonti, mikrodonti, konik diş anomalisi ve alveolar kretin dişsiz bölgelerinde incelme görülebilmektedir ^1,3. ED, deri frajilite sendromu ile birlikte görülebilmektedir. ED-deri frajilite sendromu plantar alanlarda büller, kısa, seyrek saçlar, distrofik tırnaklar, deri frajilitesi, travmayla oluşan bül ve erozyonlar oluşabilmektedir ⁴. Kafa derisinde kronik dermatit, ED’nin nadir görülen bir bulgusudur ⁵.

ED’li hastaların maksillofasiyal morfolojisinde tipik olarak maksilla uzunluğunda azalma, retruzif maksilla, protruzif mandibula, çıkık çene ucu, iskeletsel Angle sınıf III maloklüzyon ve yüz uzunluğunda azalma görülmektedir ⁶. Ayrıca yarık dudak-damak anomalisi de görülebilmektedir ⁷.

ED’de görülen diş anomalileri yaşam kalitesini olumsuz etkilemektedir ⁵. ED’li vakaların diş kaynaklı oluşan yaşam kalitesindeki bozulma, profesyonel ve multidisipliner yaklaşımla yapılacak tedaviler ile yeniden kazanılabilmektedir. Yapılacak tedaviler ile estetik, fonksiyonel ve fizyolojik eksiklikler giderilebilmektedir ³.

Bu çalışmada, Ektodermal displazili olgularda deri, yüz ve oral bölgelerde oluşan anomaliler ile sistemik bulguların değerlendirilmesi amaçlanmaktadır.

Bu çalışmada, 2006-2017 yılları arasında yaşları 1,5-45 yaş arasında değişen, diş eksikliği şikayetiyle fakültemize başvuran 49 ektodermal displazi (25 kadın, 24 erkek) olgusu retrospektif olarak değerlendirildi. Klinik değerlendirmede maksillofasiyal bölgede; saç-kıl anomalisine, dudaklara, buruna ve göz çevresindeki hiperpigmentasyona bakıldı. Sistemik olarak terleme problemi, parmak ve tırnaklar, ateş hikayesi, nefes almada zorlanma ve işitme problemi değerlendirildi. Ağız bölgesi, klinik olarak diş eksikliği, konik diş ve mandibular protrüzyon açısından değerlendirilirken, radyolojik olarak diş germleri, diş kökleri ve alveol kret panoromik röntgen ya da konik ışınlı bilgisayarlı tomografiyle değerlendirildi. Anne ve babaların akraba evliliği sorgulandı. Hastalar ve ebeveynleri ED ile ilgili bulgular hakkında bilgilendirildi.

Çalışmadaki ED’li hastaların oral bulguları ile ilgili olarak; olguların tamamında (n =49, %100) diş eksikliği, mandibular protrüzyon ve diş eksikliği olan alanlarda alveolar krette incelme tespit edildi. Hastaların 37’sinde %75.5 konik diş, 3’ünde %6,12 kök şekil anomalileri, 1’inde %2.04 kök rezorbsiyonu görülmüştür (Tablo 1) (Resim 1, 2).

Tablo 1: Ektodermal displazi olgularda oral bulgular.

Resim 1: ED’li hastalarda sık görülen konik diş anomalisi ve diş eksikliği.

Resim 2: Dişsiz bölgelerde alveol kretlerde incelme.

Maksillofasiyal bölgenin yapılan klinik muayenesinde; %95.91 (n =47) saç-kıl anomalisi, %83.67 (n =41) sarkık dudaklar, %75.51 (n =37) semer burun, %30.61 (n =15) göz çevresinde hiperpigmentasyon izlenmiştir (Tablo 2) (Resim 3, 4).

Tablo 2: Maksillofasiyal bölge bulguları.

Resim 3: Göz ve ağız çevresindeki deride görülen hiperpigmentasyon.

Resim 4: Semer burun, sarkık dudaklar ve çenelerde Angle sınıf III kapanış.

Sistemik bulgularda ise %77.5 (n =38) terleme problemi, %83.7 (n =41) anormal parmak ve tırnaklar, %67.3 (n =33) ateş hikayesi, %51.0 (n =25) nefes almada zorlanma, %46.9 (n =23) işitme problemi görülmüştür (Tablo 3) (Resim 5).

Tablo 3: Sistemik ve diğer bulgular.

Resim 5: Ciltte (ayak tabanında, el ayasında, dizlerde ve dirsekte) deri problemleri.

Olguların ebeveynlerinin %36.7’sinde akraba evliliğine rastlanmıştır. Bilgi olarak çalışmadan elde edilen bulgular tanımlayıcı istatistiklerle sunulmuştur.

Ektodermal displazi, benzer bulgulara sahip heterojen bir kalıtsal malformasyon grubunun oluşturduğu bir hastalıktır. ED sonucu oluşan doku ve organ malformasyonları hastaların yaşam kalitelerini bozmaktadır ^8,9. Çalışmamızdaki ED’li hastalarda maksillofasiyal ve oral bölgede anomaliler ile birlikte ateş, nefes almada zorlanma ve terleme gibi sistemik problemlerin olduğu tespit edilmiştir.

ED ile ilgili yapılan bir çalışmada hipodonti, hipotrikozis ve hipohidrozis ED’nin en fazla görülen klinik bulguları olduğu açıklanmıştır ¹⁰. Çalışmamızda diş eksikliği tüm hastalarda görülmekle birlikte parmak ve tırnak anomalileri %83, ter bezleri ile ilgili anomaliler %77 oranında görülmüştür.

ED, farklı şiddette dokuları etkileyebilmektedir. Burun, göz, saç, tırnak, ter bezleri ve mineyi içerebilmektedir ¹. Özellikle diş ve saç ile ilgili anomaliler fonksiyonel, psikolojik ve estetik kaygılara neden olmaktadır. Bu problemler ED’li hastaların yaşam kalitesini etkilemektedir ¹¹. Bu hastalarda görülen oligodonti birçok yönden olumsuz etki yapmaktadır. Ayrıca bu hastalarda, anksiyetenin daha sık görülebildiği bildirilmiştir ⁵.

Süt ve daimi dişlerde görülen konik diş anomalisi gibi biçim bozuklukları da yaşam kalitesini etkilemektedir ¹². Özellikle erken diş tedavileri yaşam kalitesinin düzenlenmesi için önemli olmaktadır ¹¹. Çalışmamızda oral bölgede oluşan anomaliler arasında konik diş anomalisinin %75.5 oranında olduğu tespit edilmiştir. Hastalar en fazla diş ile ilgili anomalilerden şikâyetçi olmuştur.

ED hastalarının faringeal ve üst hava yolu boyutları daha küçüktür ve hyoid kemik sınıf III kontrol bireylerine kıyasla daha arkada yerleşmiştir ¹³. ED’li hastalarda kuru göz gibi görme problemleri oluşabilmektedir ve bu şikâyetler yaş ile artmaktadır ¹⁴. Çalışmamızda hastaların görme problemleri belirtilmekle birlikte olguların %30.61’inin gözünün çevresinde hiperpigmentasyon tespit edilmiştir.

ED’li hastaların maksillofasiyal kemiklerde gelişimsel problemler sonucu yüz yüksekliğinde azalma oluşmaktadır. Özellikle maksilla ve mandibula etkilenmektedir. Bu kemiklerdeki gelişim problemler diş eksikliği ile açıklanmaktadır ⁶. ED’li hastaların yaptığımız radyolojik inceleme sonucunda olguların tamamında çene kemiklerinin dişsiz olan bölgelerinde alveolar kemikte incelme gözlenmiştir. Bu nedenden dolayı sarkık dudak oluşabilmektedir. Ayrıca mandibula ve maksilladaki gelişim geriliğinden dolayı hastalarda iskeletsel Angle sınıf III maloklüzyon oluşmuştur. Orta yüz kemiklerinin gelişimine bağlı olarak olguların %75’inde semer burun oluştuğu tespit edilmiştir.

ED’nin oluşmasına neden olan gen bozuklukları (Eda, Edar, Edaradd) diş gelişimi, diş sayısı, kuron biçimi ve mine oluşumunda rol oynamaktadır. Ayrıca Edar geni taurodontizm oluşumuyla ilişkilendirilmiştir ¹⁵. Çalışmadaki ED’li hastaların diş ilgili olarak biçim (%75), kök şekil (%6) ve sayı (%100) anomalileri görülmüştür. Ancak taurodontizm oluşumuyla ilgili bulguya rastlanılmamıştır.

ED ile ilgili yapılan bir çalışmada EDAR gen bozukluğu seyrek saç, kirpik ve kaşlar; diş eksikliği, semer burun ve sarkık dudaklar oluşmasına neden olduğu bildirilmiştir ¹⁶. Çalışmamızda genetik araştırma yapılmamakla birlikte benzer bulguların hastalarda oluştuğu tespit edilmiştir.

ED vakaları diş hekimliğinde özel bir yere sahiptir. Çiğneme fonksiyonu, ortognatik problemler, büyüme, ağız ve diş sağlığı açısından profesyonel, çok disiplinli bir yaklaşım gerektirir ³.

ED’nin temel bulguları oral ve maksillofasiyal bölgede oluşmaktadır. Bu bulgular ile birlikte sistemik ve deri bulguları da meydana gelebilmektedir. Oral bulgular estetik ve çiğneme problemlerine neden olurken maksillofasiyal bulgular estetik problemlere neden olmaktadır. Tüm bu problemler hastanın yaşam kalitesini olumsuz etkilemektedir. Diş hekimliğinde konservatif ve protetik tedaviler ile hastanın ED’den kaynaklı diş anomalilerinin tedavisi hastanın yaşam kalitesi üzerinde olumlu etkiler oluşturmaktadır. Bu hastalar da hastalığın teşhisinde ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik olarak tıp ve diş hekimlerinin koordineli çalışması oldukça önem kazanmaktadır.