Brakidaktili falanks ve/veya metakarpların anormal gelişimine bağlı olarak ortaya çıkan, tek bir parmakta veya elin tüm parmaklarında görülebilen kısalıkla karakterizedir. Brakidaktili, genellikle konjenital olarak gözlenmesine rağmen, metabolik hastalıklar ve travma gibi nedenlere bağlı olarak ta görülebilir. Literatürde, iskelet displazisi ve multipl konjenital anomali sendromlarının bir bulgusu olarak veya izole bir anomali olarak görülebildiğine dair 135'ten fazla bildirim mevcuttur^1,2. Çok farklı radyografik bulgularla karakterize olabildiğinden sınıflama yapmak oldukça zordur. Bu çalışmada, ender görülen brakidaktili tip C olgusunun direkt grafi bulguları sunulmuş ve literatür bilgileri gözden geçirilmiştir.

Sağlık kurulu raporu almak için hastaneye başvuran 18 yaşında erkek olgunun yapılan fizik muayenesinde el parmaklarında kısalık olduğu fark edildi. Hastanın öyküsünde; el parmaklarındaki kısalığın doğduğundan beri olduğu, anne ve babasında akrabalık olmadığı, diğer dört kardeşinde ve ebeveynlerinde fiziksel olarak herhangi bir anormallik olmadığı öğrenildi. Laboratuar incelemesinde herhangi bir anormal bulgu saptanmadı.

El parmaklarındaki kısalığı ve ona eşlik edebilecek diğer kemik anomalilerini araştırmak amacıyla çekilen iskelet sisteminin direkt grafi incelemesinde, her iki el grafisinde; 3. parmaklarda hipersegmentasyon, 2., 3. ve 5. parmakların orta falankslarında ve her iki 3. parmağın proksimal falankslarında kısalık, 2. parmakların proksimal falanks tabanlarının radyal yüzünde uzama, eklemde hipoplazi, unlar deviasyon ve her iki elin 5. parmaklarında klinodaktili görüldü. Ek olarak her iki elin 1. parmak metakarplarında da kısalık tespit edildi (Resim 1). Her iki ayak grafisinde; 1. parmaklar hariç diğer tüm parmakların orta falankslarında kısalık ve her iki ayak 1. metatars distalinde mediale deviasyon olduğu dikkati çekti (Resim 2). Diğer kemik grafileri normaldi. Bu bulgularla olgu brakidaktili tip C olarak tanımlandı.

Resim 1: Her iki el grafisinde; 3. parmaklarda hipersegmentasyon, 3., 2. ve 5. parmakların orta falankslarında ve her iki 3. parmağın proksimal falankslarında kısalık, 2. parmakların proksimal falanks tabanının radyal yüzünde uzama, eklemde hipoplazi ve unlar deviasyon ve her iki el 5. parmaklarda klinodaktili görülmektedir. Bununla birlikte her iki el 1. metakarpında kısalık mevcuttur.

Resim 2: Her iki ayak grafisinde; her iki ayak 1. metatarsın distalinde mediale deviasyon, diğer parmakların orta falankslarında kısalık görülmektedir.

İzole brakidaktili el ve ayak parmak kemiklerinin şekil ve boyutunda değişikliklerle karakterizedir. Etkilenen bireyler arasında fenotipik varyasyon gösteren otozomal dominant geçişli bir iskelet anomalisidir². Olgumuzda el ve ayak parmaklarındaki bulgular dışında herhangi bir kemik anomalisi olmaması ve bu duruma yol açabilecek metabolik bir neden saptanmaması nedeniyle izole brakidaktili tanısı konuldu.

İzole brakidaktili ilk olarak 1951'te Julia Bell tarafından fenotipik olarak karakteristik parmak ve kemik tutulumuna göre sınıflandırılmıştır³. Bu sınıflandırmaya göre brakidaktili; parmakların orta falankslarındaki kısalık A tipi, el ve ayak başparmaklarında deformite ile birlikte olan, parmakların orta ve distal falankslarının yokluğu veya kısalığı B tipi, 2. ve 3. parmağın orta ve proksimal falankslarının kısalığı, proksimal falankslarında hipersegmentasyon ve 2. parmağın unlar deviasyonu C tipi, el ve ayak 1. parmak distal falankslarının kısa ve geniş olması D tipi, bir veya daha fazla metakarp ve metatars kısalığı E tipi olarak tanımlanan 5 genel tipe ayrılmıştır. Daha sonraki yıllarda Temtamy ve McKusick tarafından bu sınıflama modifiye edilmiş ancak genel hatları değişmemiştir⁴. Olgumuzda, diğer parmak anomalileri ile birlikte hipersegmentasyon olması ve hipersegmentasyonun sadece C tipinde tanımlanmış olması nedeniyle olguya brakidaktili C tipi tanısı konuldu.

Brakidaktili C tipi, otozomal dominant geçişli olup, genin etkilenme derecesine göre değişik varyasyonlar göstermekte ve bu nedenle de bireyden bireye değişik bulgularla karşımıza çıkmaktadır. Genin tam olarak etkilenmediği durumda; elde orta falanksta ve 1. metakarpta kısalık, 2. parmak proksimal falanks tabanının radyal yüzünde uzama ile sınırlı bulgular gözlenirken, genin tamamı etkilendiğinde; elde orta falankslarda kısalık, 2. ve 3. parmak proksimal falankslarda kısalık, 2. parmak proksimal falanks tabanının radyal yüzünde uzama ve buna bağlı yamuk şeklinde epifiz, 2. ve 3. parmağın metakarpafalangeal ekleminde unlar deviasyon, 2. ve 3. parmaklarda hipersegmentasyon, 5. parmakta klinodaktili gibi çeşitli bulgularla kendini gösterebilmektedir⁵. Bunlar dışında literatürde brakidaktili C tipi tanısı olan bir olguda, bir elde 2. ve 3. parmak falankslarında klasik radyografik bulgular olmasına rağmen, diğer elde farklı olarak 2. ve 3. parmakların proksimal falankslarının melek görünümünde oldukları bildirilmiştir⁶. Bu olgunun daha önceki yıllarda çekilen el grafileri incelendiğinde, diğer el ile karşılaştırıldığında bu falanksların ossifikasyonunda belirgin bir gecikme olduğu fark edilmiş ve melek görünümünde falanksların buna bağlı geliştiği belirtilmiştir⁶. Olgumuzda ise elde saptamış olduğumuz bulguların genin tam olarak etkilendiği durumda ortaya çıkan bulgularla benzer olduğu görülmektedir.

Brakidaktili tüm bireylerde çeşitlilik göstermesine rağmen el tutulumu baskın bir özelliktir. Ancak el tutulumu dışında nadiren iskelet sisteminin diğer elemanları da etkilenebilmektedir. Literatürde el tutulumu ile birlikte boyda kısalık, omuz displazisi, vertebralarda kamalaşma radyoulnar, humeroulnar anomaliler, Madelung deformitesi, epifizyel değişiklikler^7,8,9, ayak parmak anomalileri ve fasiyal anomaliler¹⁰ bildirilmiştir. Olgumuzda başparmaklar hariç diğer tüm parmakların orta falankslarında kısalık ve her iki ayak 1. metatars distalinde mediale deviasyon mevcuttu.

Brakidaktilide kemiklerin etkilenme derecesine bağlı olarak, nadir de olsa cerrahi tedavi gerekebilmektedir. Viseral tutulum olmaması nedeniyle, tanı konulduktan sonra ileri incelemeye gerek görülmemektedir. Laboratuar, fizik muayene ve radyografik bulgular sonucunda izole brakidaktili tanısı konulabilmektedir ve radyografik olarak saptanan hipersegmentasyon C tipi için karakteristik bir bulgudur.