Familial Adenomatöz Polipozis (FAP) sendromu genetik geçişli kolon kanserlerinde en sık karşılaşılan antitedir. Ameliyat olmayan hastalarda kanser gelişimi %100'dür. FAP'lı hastalarda kolonda en sık rastlanan kanser adenokanserdir. Bunun dışında desmoid tümörler, osteomalar, beyin tümörleri gibi tümörlerde FAP'lı hastalarda gelişebilir. Literatürde nöroendokrin tümörlerin eşlik ettiği FAP'lı kolon kanseri vakası bulunmamaktadır. Bu makalede FAP'lı, musinöz adenokansere eşlik eden nöroendokrin tümörü bulunan bir vaka sunulmaktadır.

Acil cerrahi polikliniğine son on beş gündür devam eden karın ağrısı ile başvuran 59 yaşında erkek hastanın karın ağrısına 4 gün boyunca süren ishal eşlik etmiş. Bulantı kusması mevcut, geçirilmiş ameliyatı veya yandaş hastalığı olmayan hastanın gaz gaita çıkışı son 3 gündür mevcut değilmiş. Hastanın yapılan muayenesinde batında yaygın hassasiyeti mevcut iken defansı ve reboundu yoktu ve barsak sesleri dinlemekle artmıştı. Çekilen batın grafisinde ince barsak seviyesinde hava-sıvı seviyesi görülmesi üzerine hasta mekanik bağırsak obstrüksiyonu ön tanısı ile izleme alındı. Ultrasonografi (USG)'de sol alt kadranda barsak ansları arasında serbest sıvı izlendi. Batın bilgisayarlı tomografide (BT) kolonda yaygın duvar kalınlaşması görüldü. Hastanın takibinin 72. saatinde mekanik bağırsak obstrüksiyonunda gerileme olmaması üzerine hastanın onamı alınarak operasyon kararı alındı. Cerrahın tercihi sonucunda genel anestezi altında, göbek altı-üstü orta hat insizyon ile açık olarak operasyona başlanıldı. Yapılan eksplorasyonda sigmoid kolonda 5 cm ve çıkan kolonda 4 cm iki adet serozayı taşan batın BT' de tam olarak karşılığı görülemeyen kitleye rastlandı. Ayrıca yapılan palpasyonda tüm kolon segmentlerinde çok sayıda; polip izlenimi veren kitlesel lezyonlar palpe edildi. Poliplerin yaygınlığı nedeniyle ailevi adenomatöz poliposiz sendromu düşünülerek total kolektomi ve ileorektal anastomoz yapıldı. Hastanın spesmeninin patolojik incelenmesinde çıkan kolon ve sigmoid kolonda ki kitleler musinöz adenokarsinom ile uyumlu gelirken apendikste nöroendokrin tümör izlendi (Resim 1-4). Musinöz adenokarsinom muskularis propriayı invaze etmiş ve subserozaya yayılmıştı. Çıkarılan 27 adet lenf nodunda 1 adet metastaza rastlandı. T3N1 olarak kabul edilen hasta operasyon sonrasında onkoloji ile konsülte edildi. Hastanın kolonunda 100'den fazla polip olması üzerine FAP' tan şüphelenildi. Üst gastrointestinal sistem endoskopisinde özellik saptanmadı. Ameliyat sonrası dönemde komplikasyon gelişmeyen hasta taburcu edildi. Genetik incelemede Adenomatöz polipozis koli (APC) gen mutasyonu saptanan hastanın takibi 16 aydır devam ediyor.

Resim 1: Ekstraselüler müsin gölcükleri içeren adenokarsinoma (H&E X 100).

Resim 2: İyi diferansiye adenokarsinoma (H&E X 40).

Resim 3: Polipoid lezyonlardan gelişen intramukozal adenokarsinoma (H&E X 40).

Resim 4: Solid adalar oluşturmuş nöroendokrin tümör (HE x 100) 2.

Kolon kanserinin %5'ten azının genetik geçişli olduğu bilinse de erken tanı alan hastalarda uygulanan tedaviler ile hastalığın kontrol altına alınması genetik geçişli kanserlere ilgiyi arttırmıştır¹. Genetik geçişli kanserlerden olan familyal adenomatöz polipozis (FAP) otomozal dominant geçiş gösteren kalıtsal bir sendrom olup 8000-15.000 doğumda bir gözükür. APC genindeki mutasyonlar sonucu oluşur. FAP hastalarında kolon ve rektumda binlerce polip gelişir. Eğer profilaktik total kolektomi yapılmazsa bu hastalarda %100 kanser gelişir. Bu hastalarda desmoid tümörler, osteoma, beyin tümörleri, optik nörit, hepatoblastoma, tiroid kanserleri gibi ekstraintestinal sorunlar da görülür^1-3.

Nöroendokrin tümörler ise gastrointestinal sistemde submukozada yer alan nöroendokrin hücrelerden köken alır. Görülme sıklıkları 100000 de 2,5 ile 5 arasında değişmektedir^4,5. Nöroendokrin hücrelerin olmadığı meme, tiroid gibi solid dokularda ise ploripotent hücrelerden köken aldığı varsayılır. Radyoloji alanındaki gelişmelere rağmen tanıları sadece patolojik olarak konulabilmektedir³. Nöroendokrin tümörlerin sınıflandırılması için pek çok tartışma olsa da en son 2010 yılında Dünya Sağlık Örgütü (WHO) tarafından yapılan sınıflama bugün için prognoz ve takibin nasıl yapılacağının belirlenmesinde en sık kullanılan kriterdir^6,7.

Grau ve ark.⁸ karaciğer metaztazları bulunan FAP hastalarında adenokanser, nöroendokrin tümör ilişkisini genetik olarak açıklanmadığı bunun sonucu olarak bu iki tümörün senkron tümör olarak değerlendirilmesi gerektiğini belirtmiştir.

Krausch ve ark.⁹ ise 149 nöroendokrin tümör hastasını içeren çalışmalarında 15 hastada (%10.5) ikinci kanser odağına rastlamışlar. Bu 15 hastanın ikincil tümörlerinin %60 ‘ı akciğerde, %20'si midede ve %20'si ileumda olduğu rapor etmişler. Aynı çalışmada nöroendokrin tümörle birlikte görülen tümörün tanısı ortalama 59 yaşında konulmuşken, nöroendokrin tümörler için yapılan ameliyatın ortalama yaşı 65'tir. Bizim olgumuz ise 59 yaşındaydı.

Total kolektomi sonrasında rekonstrüksiyon için çeşitli yöntemler mevcuttur. Bu yöntemler arasında total kolektomi ve ileorektal anastamoz cerrahın tercihi ve en iyi yapabileceğini düşündüğü yöntem olarak uygulanmıştır. Hasta acil şartlarında alındığından cerrahın tercihi doğrultusunda operasyon laparoskopik başlanmayıp açık olarak yapılmıştır.

Her ne kadar Kraush ve ark.⁹ yaptığı çalışmasında da %10.5 oranında ikincil tümör izlense de literatür incelenmesinde hastamız karaciğer veya ekstraintestinal başka bir tümörün olmadığı kolon adenokanser ve nöroendokrin tümör birlikteliği yönünden ilk olgudur. Ancak bu birliktelik tesadüfen mi yoksa henüz bilinmeyen bir genetik yatkınlık sonucunda mı oluştuğunun anlaşılması için ileri araştırmalara ihtiyaç vardır.