Sorbitol dehidrojenaz geni (SORD) otozomal resesif olarak kalıtılır ve farklı tiplerdeki biallelik mutasyonları son yıllarda distal kalıtsal periferik nöropati (dHMN) ve charcot marie tooth (CMT) hastalığının nedeni olarak tanımlanmıştır. Yeni tanımlanan olgularla birlikte elektrofizyolojik, klinik ve genetik özellikler de netleşecektir. Ayrıca bu gen defektinin neden olduğu yüksek sorbitol miktarının neden olduğu klinik sonucu tersine çevirmeye yönelik devam eden çalışmalar tedavi açısından umut vericidir. Bu çalışmada SORD geninde homozigot yeni keşfedilen c.755G>T p.(Gly252Val) missense mutasyonu ve pozitif semptomları olan bir Türk erkek hastayı tanımladık.