El parmaklarındaki kısalığı ve ona eşlik edebilecek diğer kemik anomalilerini araştırmak amacıyla çekilen iskelet sisteminin direkt grafi incelemesinde, her iki el grafisinde; 3. parmaklarda hipersegmentasyon, 2., 3. ve 5. parmakların orta falankslarında ve her iki 3. parmağın proksimal falankslarında kısalık, 2. parmakların proksimal falanks tabanlarının radyal yüzünde uzama, eklemde hipoplazi, unlar deviasyon ve her iki elin 5. parmaklarında klinodaktili görüldü. Ek olarak her iki elin 1. parmak metakarplarında da kısalık tespit edildi (Resim 1). Her iki ayak grafisinde; 1. parmaklar hariç diğer tüm parmakların orta falankslarında kısalık ve her iki ayak 1. metatars distalinde mediale deviasyon olduğu dikkati çekti (Resim 2). Diğer kemik grafileri normaldi. Bu bulgularla olgu brakidaktili tip C olarak tanımlandı.

Büyütmek İçin Tıklayın

Resim 1: Her iki el grafisinde; 3. parmaklarda hipersegmentasyon, 3., 2. ve 5. parmakların orta falankslarında ve her iki 3. parmağın proksimal falankslarında kısalık, 2. parmakların proksimal falanks tabanının radyal yüzünde uzama, eklemde hipoplazi ve unlar deviasyon ve her iki el 5. parmaklarda klinodaktili görülmektedir. Bununla birlikte her iki el 1. metakarpında kısalık mevcuttur.

Büyütmek İçin Tıklayın

Resim 2: Her iki ayak grafisinde; her iki ayak 1. metatarsın distalinde mediale deviasyon, diğer parmakların orta falankslarında kısalık görülmektedir.

İzole brakidaktili ilk olarak 1951'te Julia Bell tarafından fenotipik olarak karakteristik parmak ve kemik tutulumuna göre sınıflandırılmıştır³. Bu sınıflandırmaya göre brakidaktili; parmakların orta falankslarındaki kısalık A tipi, el ve ayak başparmaklarında deformite ile birlikte olan, parmakların orta ve distal falankslarının yokluğu veya kısalığı B tipi, 2. ve 3. parmağın orta ve proksimal falankslarının kısalığı, proksimal falankslarında hipersegmentasyon ve 2. parmağın unlar deviasyonu C tipi, el ve ayak 1. parmak distal falankslarının kısa ve geniş olması D tipi, bir veya daha fazla metakarp ve metatars kısalığı E tipi olarak tanımlanan 5 genel tipe ayrılmıştır. Daha sonraki yıllarda Temtamy ve McKusick tarafından bu sınıflama modifiye edilmiş ancak genel hatları değişmemiştir⁴. Olgumuzda, diğer parmak anomalileri ile birlikte hipersegmentasyon olması ve hipersegmentasyonun sadece C tipinde tanımlanmış olması nedeniyle olguya brakidaktili C tipi tanısı konuldu.

Brakidaktili C tipi, otozomal dominant geçişli olup, genin etkilenme derecesine göre değişik varyasyonlar göstermekte ve bu nedenle de bireyden bireye değişik bulgularla karşımıza çıkmaktadır. Genin tam olarak etkilenmediği durumda; elde orta falanksta ve 1. metakarpta kısalık, 2. parmak proksimal falanks tabanının radyal yüzünde uzama ile sınırlı bulgular gözlenirken, genin tamamı etkilendiğinde; elde orta falankslarda kısalık, 2. ve 3. parmak proksimal falankslarda kısalık, 2. parmak proksimal falanks tabanının radyal yüzünde uzama ve buna bağlı yamuk şeklinde epifiz, 2. ve 3. parmağın metakarpafalangeal ekleminde unlar deviasyon, 2. ve 3. parmaklarda hipersegmentasyon, 5. parmakta klinodaktili gibi çeşitli bulgularla kendini gösterebilmektedir⁵. Bunlar dışında literatürde brakidaktili C tipi tanısı olan bir olguda, bir elde 2. ve 3. parmak falankslarında klasik radyografik bulgular olmasına rağmen, diğer elde farklı olarak 2. ve 3. parmakların proksimal falankslarının melek görünümünde oldukları bildirilmiştir⁶. Bu olgunun daha önceki yıllarda çekilen el grafileri incelendiğinde, diğer el ile karşılaştırıldığında bu falanksların ossifikasyonunda belirgin bir gecikme olduğu fark edilmiş ve melek görünümünde falanksların buna bağlı geliştiği belirtilmiştir⁶. Olgumuzda ise elde saptamış olduğumuz bulguların genin tam olarak etkilendiği durumda ortaya çıkan bulgularla benzer olduğu görülmektedir.

Brakidaktili tüm bireylerde çeşitlilik göstermesine rağmen el tutulumu baskın bir özelliktir. Ancak el tutulumu dışında nadiren iskelet sisteminin diğer elemanları da etkilenebilmektedir. Literatürde el tutulumu ile birlikte boyda kısalık, omuz displazisi, vertebralarda kamalaşma radyoulnar, humeroulnar anomaliler, Madelung deformitesi, epifizyel değişiklikler^7,8,9, ayak parmak anomalileri ve fasiyal anomaliler¹⁰ bildirilmiştir. Olgumuzda başparmaklar hariç diğer tüm parmakların orta falankslarında kısalık ve her iki ayak 1. metatars distalinde mediale deviasyon mevcuttu.

Brakidaktilide kemiklerin etkilenme derecesine bağlı olarak, nadir de olsa cerrahi tedavi gerekebilmektedir. Viseral tutulum olmaması nedeniyle, tanı konulduktan sonra ileri incelemeye gerek görülmemektedir. Laboratuar, fizik muayene ve radyografik bulgular sonucunda izole brakidaktili tanısı konulabilmektedir ve radyografik olarak saptanan hipersegmentasyon C tipi için karakteristik bir bulgudur.

1) Terrett JA, Newbury-Ecob R, Cross GS, et al. Holt-Oram syndrome is a genetically heterogeneous disease with one locus mapping to human chromosome 12q. Nature Genet 1994; 6: 401-404.

2) Winter RM, Schroer RJ, Meyer LC. Hands and Feet. In: Human Malformations and Related Anomalies. London, Oxford Pres, 1994; 828-844.

3) Bell J. On brachydactyly and symphalangism. In: Penrose LS, ed. Treasury of human inheritance. Vol. 5. London: Cambridge University Pres, 1951; 1-31.

4) Temtamy SA, McKusick VA: The Genetics of Hand Malformations New York: Alan R Liss, INC; 1978.

5) Burgess RC. Brachydactyly type C. J Hand Surg 2001; 26: 31-39.

6) Castriota-Scanderbeg A, Garaci FG, Beluffi G. Angel-shaped phalanges in brachydactyly C: a case report, and speculation on pathogenesis. Pediatr Radiol 2005; 35:535-538.

7) Fitch N, Jequier S, Costom B. Brachydactyly C, short stature, and hip dysplasia. Am J Med Genet 1979; 4:157-166.

8) Rennel C, Stenbach HL. Epiphyseal dysostosis without dwarfism. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med 1970; 108: 481-487.

9) Robinson GC, Wood BJ, Miller JR, Baillie J. Hereditary brachydactyly and hip disease. Unusual radiological and dermatoglyphic findings in a kindred. J Pediatr 1968; 72:539- 543.

10) Rowe-Jones JM, Moss AL, Patton MA. Brachydactyly type C associated with shortening of the hallux. J Med Genet 1992; 29:346-348.