Klinik olarak tanımlanmış gebeliklerin yaklaşık % 10-
15'i gestasyonun ilk üç aylık döneminde spontan düşükle
sonuçlanır. Düşük materyallerin yarısında trizomi,
poliploidi ve monozomi X kromozom anomalileri
saptanır
11,12. Düşük materyallerinde tek trizomi
anomalileri daha sık görülürken (% 27), double trizomiler
daha nadir (% 0.21-2.8) görülür
6. Korucuoglu
ve ark.'ları 403 spontan düşük materyalinde yaptıkları
çalışmada, 48,XXY,+15 ve 48,XX,+5,+7 karyotipe
sahip iki double trizomi olgusu (% 0,005) tanımlamışlardır
13. Kadınlarda, X kromozom için trizomi insidansı,
yaşayan kadın cinsiyetinde 1/1000' dir
14.
Trizominin nedenleri arasında, ileri maternal yaş,
akraba evliliği, mayoz sırasında DNA metilasyonu ve
mayotik segragasyonu gösterilmiştir. Maternal yaşın
özellikle 35'in üzerinde olması non-disjunction için
önemli bir risk faktörü sayılmıştır10,15-17. Micale
ve ark'ları, 40 yaş ve üzerinde yaptıkları çalışmalarında, klinik olarak tanımlanmış gebelerin % 40'ında
spontan düşük ve düşük materyellerininde % 60'ında
otozomal trizomi saptamışlardır18. Maternal yaş
etkisinin tek trizomik fetuslara nazaran double trizomi
için daha belirgin olduğu belirtilmiştir6,18.
DS olgularında GTG-bandlama yöntemi kullanılarak
yapılan sitogenetik inceleme sonucunda, %95'i
klasik tip trizomi, % 4'ü dengeli traslokasyon ve % 1'i
mozaisizm olmak üzere üç tipi saptanmıştır19.
Karaman ve ark.20 double anöploidi XXY ve trizomi
21 (down-klinefelter sendromu) karyotipine sahip
mozaik tip olgu bildirmişlerdir. Belirtilen olguda, açık
fontonel, mikrosefali, düz oksiput, palpebral fissürleri,
hipotelorizm, düşük ve malforme kulaklar, açıkağız,
hipotoni, klinodaktili ve kısa geniş parmaklara sahip
fenotipik özellikler tanımlamışlardır. Balwan ve ark.1 48, XXX+21 karyotipli olguda, mongoloid yüz, düz
burun köprüsü, sağ avuç içinde simian çizgisi, kalın
kıvrıntılı dil, düşük kulak, açıkağız, 1-2. ayak parmak
arasında açıklığa sahip fenotipik özellik belirtmişlerdir.
Bizim 48 XXX, +21 karyotipe sahip olgumuzdaki
fenotipik özellikler tipik DS özelliklerini gösteriyordu.
Iliopoulos ve ark.5 monozigotik ikizlerde tanımladıkları
double trizomi olgusunun nedenini ilerlemiş
maternal yaşa bağlamışlardır. Bizim olgumuzda da
anne yaşının 44 ve beş spontan düşüğe sahip olması (4-
6. haftalar arası), double trizomi nedeni olarak öncelikle
ileri anne yaşının sorumlu olduğu düşünüldü. Double
trizomi bebek sahibi olan ebeveynlerin yaşlarının ileri
olması anöploidiyi tetiklediği söylenebilir.
Olgumuzdaki bebek, normal DS fenotipik özelliklerini
göstermekteydi. Double trizomili olgularında
belirtilen gerek fenotipik, gerekse genotipik özelliklerin
paylaşılması, anöploidinin altında yatan genetik
mekanizmaların anlaşılmasına yardımcı olacaktır. İleri
anne yaşına sahip ve düşükle sonuçlanan gebeliklerde,
trizomik gebelik riski bulunduğundan gebelikleri için
uygun bir genetik danışmanlık verilmesini ve prenatal
dönemde sitogenetik ve moleküler çalışmaların yapılmasını
önermekteyiz. Postnatal dönemde de morbidite
ve mortalite açısından konjenital kalp hastalıkları,
tiroid fonksiyonları, otoimmun hastalıkları ve nörolojik
bulguların takipleri önemlidir.