OLGU 2
Yirmialtı yaşında erkek hasta. Yenidoğan döneminde kız kardeşine benzer nörolojik belirtilerle takip edilen hasta esrar kötüye kullanımı, arkadaşlık ilişkilerinde yaşadığı sorunlar nedeniyle aynı hastanenin erişkin psikiyatrisi polikliniğinde takip ediliyor. Yenidoğan döneminde başlayan duysal uyaranlara bağlı olan ve epileptik olmayan tonik-klonik nöbetler nedeniyle hiperekpleksi tanısı almış ve nöbetleri özellikle gecele-ri devam ediyormuş. Çocukluk ve ergenlik dönemlerinde madde kullanım bozukluğu ve davranış bozuklukları nedeniyle çocuk ve ergen ruh sağlığı ve hastalıkları polikliniğinde medikal tedavi görmüş ve tedaviye kısmi yanıt vermiş. Ders başarısızlığı nedeniyle lise eğitimini yarıda bırakmış. Halen esrar kullanım bozuk-luğu ve erişkin dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu tanılarıyla erişkin psikiyatrisinde takip ediliyor ve Olanzapin 10 mg/gün, Essitalopram 10 mg/gün kullanıyormuş. Nöbetlere yönelik olarak Klonazepam 2 mg/gün kullanıyor. İştahsızlık yan etkileri nedeniyle metilfenidat kullanmak istemeyen hastanın sık iş değiştirdiği öğrenildi ve antisosyal kişilik özelliklerinin ön planda olduğu görüldü. Genetik incelemede GLRA1 negatifti, eşlik eden hipotiroidizm nedeniyle levotiroksin kullanıyordu ve aile desteği yetersizdi. Erişkin psikiyatrisinde medikal tedaviye devam edilmesi, düzenli kontrollerin yapılması ve madde kullanım bozukluğunun tedavisine yönelik motivasyonel görüşmelerin sıklığının artırılması üzerinde durulmaktadır.

OLGU 3 Yirmisekiz yaşında ön lisans mezunu erkek hasta. Yenidoğan döneminde kız ve diğer erkek kardeşlerine benzer nörolojik belirtilerle hiperekpleksi tanısıyla takip edilen hasta sigara, alkol kötüye kullanımı ve kaygı bozukluğu nedeniyle aynı hastanenin erişkin psikiyatrisi polikliniğinde takip ediliyormuş. Yenidoğan döneminde başlayan duysal uyaranlara bağlı olan ve epileptik olmayan tonik-klonik nöbetler geceleri devam ediyormuş. Nöbetlere yönelik olarak klobazam 20 mg/gün kullanıyormuş. Genetik incelemede GLRA1’in negatif olduğu ve eşlik eden hipotiroidizm nedeniyle levotiroksin kullandığı öğrenildi. Aile desteği yetersizdi. Erişkin psikiyatrisinde kaygı bozukluğu ve alkol kullanım bozukluğu nedeniyle Sertralin 100 mg/gün kullanıyor ve takiplerine devam ediyor.

Çalışmamızda, yenidoğan döneminde epileptik olmayan kasılmalarla başlayan, benzodiyazepin tedavisi başlanan üç olgu aktarıldı. Bu olgular, çocukluk ve ergenlik dönemlerinde ders başarısında düşüklük gösteren, iletişim sorunları yaşayan, erkek kardeşlerde eşlik eden madde kullanımı bulunan, yeterli aile desteği bulamayan olgulardı. Nörolojik hastalıkların çeşitli psikiyatrik yansımaları bulunabileceği gibi, doğrudan psikiyatrik hastalıklar da nörolojik hastalıklara eşlik edebilmektedir. Zekâ geriliği, madde kullanımı ve davranış sorunları gibi bu eşlik eden durumlar hastaların tedaviye uyumunu bozmakta ve tedavi başarısını azaltmaktadır. Ortaya çıkan nörolojik ve psikiyatrik tablo ailelerin baş etme becerilerini azaltmaktadır ⁸¹. Çalışmadaki tüm hastalarda ortak olarak görülen hipotiroidizm ve erkek hastalar ile babalarında mevcut olan madde kullanım bozukluğu olası bir sendromu akla getirmektedir. Literatürde hipotiroidizmin eşlik ettiği hiperekplektik aile örneklerine rastlanmamıştır.

Sonuç olarak, hastanın bütüncül olarak değerlendirilmesi, nörolojik tedavi devam ederken ruhsal bozukluk sağaltımının göz ardı edilmemesi, ilaç kullanımına uyum sağlaması amacıyla hasta ve yakınları ile görüşmeler gerçekleştirilmesi ve tükenmişlik semptomları ortaya çıkan hasta yakınlarına da gerekli tıbbi desteğin sağlanması, ailenin ve hastanın baş etme stratejilerinin gözden geçirilmesinin tedavinin önemli hedeflerinden bazıları olabileceği düşünülmektedir.

1) Kirstein L, Silverskiold BP. A family with emotionally precipitated “drop seizures”. Acta Psychiatr Neurol Scand 1958; 33: 471-6.

2) Bakker MJ, van Dijk JG, van den Maagdenberg AM, Tijssen MA. Startle syndromes. Lancet Neurol 2006; 5: 513-24.

3) Çalışıcı E, Oğrag H, Saygılı-Karagöl B. Neonatal hiperekpleksia: Bir olgu sunumu. İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hast. Dergisi 2016; 6: 78-80.

4) Andermann F, Keene DL, Andermann E, Quesney LF. Startle disease or hyperekplexia: further delineation of the syndrome. Brain 1980; 103: 985-97.

5) Sagie S, Lerman-Sagie T, Maljevic S, Yosovich K, Detert K, Chung SK, et al. Expanding the pheno-type of TRAK1 mutations: hyperekplexia and refractory status epilepticus. Brain 2018; 141: e55.

6) Hayashi T, Tachibana H, Kajii T. Hyperekplexia: pedigree studies in two families. Am J Med Genet 1991; 40: 138-43.

7) Saenz-Lope E, Herranz-Tanarro FJ, Masdeu JC, Chacon Pefia JR. Hyperekplexia: A syndrome of pathological startle responses. Ann Neurol 1984; 15: 36-41.

8) Berger M. Reflections on psychiatric intervention in a neurological rehabilitation service. Rev Infirm 1976; 26: 387-91.