Spondilokostal dizostozis, vertebra ve kosta oluşumunun nedeni bilinmeyen nadir bir bozukluğudur. Bununla birlikte bu sendromun patogenezinde gözlenen vertebral anomalilerin fetal hayatın 4 ve 8. haftasındaki bir gelişimsel bozukluğa ikincil geliştiği düşünülmektedir. Anormal kosta gelişminin de bu vertebral malformasyona bağlı geliştiği görülmektedir
1,4. Genetik etiyolojide SCD'li hastaların bazılarında 19. kromozomdaki Delta-like 3 (Dll3) geninde mutasyonlar gösterilmiştir. Dll3, Notch gen sinyal yolundaki (normal somit oluşumunda önemlidir) bir ligandı kodlamaktadır
5. Akraba olan iki hastada da ise MEPS 2 gen mutasyonu tanımlanmıştır
6. Diğer taraftan son yıllarda MEPS 2 gen mutasyonu STD'li bazı hastalarda da tanımlanmıştır
7. Sonuç olarak, birçok hastada hala genetik bir etiyoloji tanımlanmış değil ve muhtemel bir heterojeniteyi barındırıyor gibi görünmektedir. Maalesef hastamızda genetik testler yapılamadı.
Solomon ve ark.3, JLS'yi iskelet anomalilerinin dağılımı ve yaygınlığı, kalıtım paterni ve prognozu göz önünde bulundurarak iki majör klinik fenotipe ayırmıştır. SCD, multipl vertebral segmentasyon ve formasyon defektleri ile kosta anomalilerini içeren heterojen bir radyolojik fenotipe sahiptir. Genişleme, çatallaşma ve kosta füzyonu gibi intrinsik kosta anomalileri tipik bulgulardır. Bu bulgular asimetriktir. Bir hemitoraksta baskın olan bu malformasyonlar sıklıkla torakal omurgada ilerleyici skolyoza neden olur. Konjenital kalp hastalığı, ürogenital ve anal anomaliler, ekstremite anomalileri, tortikollis ve diyafragma, umblikal ve inguinal herniler eşlik edebilir. Literatürdeki vakaların çoğunda prognoz iyi olarak rapor edilmiştir1,4,8. İkinci tip olan STD, otozomal resesif geçiş gösterir ve tipik bulgularında hemivertebra, blok vertebra ve ayrılmamış kalıplar gibi servikal, torakal ve lumbar omurganın segmentasyon ve formasyon defektleri vardır. Burada intrinsik bir kosta anomalisinden ziyade vertebral defektlere bağlı sıklıkla kostovertabral birleşkede total bir füzyon mevcuttur ve bundan dolayı toraks grafisinde yengeç benzeri (crab-like) bir görünüm vardır. Bunlara ek olarak kısa ve sert boyun, kısa toraks, belirgin abdomen, inguinal ve umblikal herniler, üriner sistem anomalileri, nöral tüp defekti ve orantısız kısa boy tanımlanmıştır. Literatürde tanımlanmış vakaların çoğunda, pnömoni, konjestif kalp yetmezliği ve pulmoner hipertansiyon gibi solunum komplikasyonlarına bağlı olarak kötü bir prognoz vardır. Mortalite %45 civarında bildirilmiştir ve yaşam oranı sıklıkla hastalığın ve pulmoner hipoplazinin derecesine bağlıdır1,9.
Spondilokostal dizostozis'in tanısı klinik ve radyolojik bulgulara dayanır. Ayrıcı tanısında, diğer birçok anomalinin eşlik ettiği vertebral anomalilerle seyreden sendromlar (CHARGE, OMIM 214800; VATER/VACTERL, OMIM 192350; Klippel-Feil, OMIM 148900; spondilokarpotarsal sinostozis, OMIM 272460 gibi) ve doğumsal skolyoz yer almaktadır. Sunulan olguda, başka anomalilerin olmayışı ve tipik radyolojik bulgularla SCD tanısı konuldu.
Prenatal tanı, vertebral ve kostal anomalilerin (tam birleşmemiş ve yetersiz oluşmuş vertebralar, kostalarda posterior füzyon defekti, düzensiz ve çakıl taşlarından oluşmuş izlenimi veren omurga görünümü, kısa ve dar toraks yapısı) görülmesi ile (yüksek çözünürlüklü ultrason ile) ilk trimesterde dahi mümkündür1,4,10,11. Eğer ailesel bir gen defekti tanımlanmışsa amniyosentez veya koryonik villus biyopsisi ile alınan DNA örnekleri ile de prenatal tanı konulabilir4. Burada asıl amaç, daha kötü prognoza sahip olan STD tipinin ayırımı yapmak ve aileye genetik danışmanlık sağlamaktır12. Geçiş tipini belirlemek için soy ağacı (pedigri) analizi yapılmalıdır. Literatürde her iki tipte de normal zeka düzeyleri rapor edilmiştir1. Bebek doğduktan hemen sonra çekilen direk grafilerle ayırıcı tanı yapılmalı ve tedavi yaklaşımları belirlenmelidir. Tedavi, solunum desteği, göğüs fizyoterapisi, enfeksiyonların tedavisi ve beslenme desteğini içermelidir1,4,8. Beraberindeki diğer anomalilerin de ayrıca değerlendirilmesi gerekir4,8,11. İlerleyen dönemlerde, göğüs kafesinin stabilizasyonu ve omurga deformitelerinin düzeltilmesini içeren bir dizi cerrahi girişim gerekebilmektedir4,8.
Prenatal ve neonatal dönemde erken tanı konulması, uygun genetik danışmanlık ve tedavinin sağlanmasına olanak sağlar.