Epidermolizis bülloza ve pilor atrezisi içeren Carmi sendromu nadir görülen bir yenidoğan acil cerrahi hastalığıdır. Şimdi cerrahi olarak tedavi edilen bir yenidoğanda Carmi sendromunu tanımlıyoruz. Bir günlük bir kız yenidoğan, antenatal polihidramnios nedeniyle konsülte edildi ve abdominal radyografide gaz yoktu. Gövdede şiddetli dermal büllöz lezyonlar ve boyun ve ekstremitelerde aplasia cutis congenita vardı. Orogastrik tüp mideye ilerletilemedi ve opak materyalin mideye geçmediği belirlendi. Hasta, özofageal atrezi ve pilor atrezisi ön tanısıyla ameliyata alındı. Perioperatif eksplorasyonda pilor atrezisi tespit edildi. Gastroduodenostomi ve gastrostomi yapıldı. Ameliyat sonrası 3. günde proksimal özofagus aspire edilirken orogastrik tüp mideye ulaştı. İlk başta orogastrik tüpün mideye ulaşamamasının nedeninin aşırı gastrik dilatasyon sonrası his açısının daralması oldu-ğu düşünüldü. Hastaya ameliyat sonrası 5. günde beslenme başlandı. Ameliyat sonrası yenidoğan kötüleşmeye başladı ve sonunda aplasia cutis ve epidermolizis bülloza nedeniyle septisemi gelişti ve doğum sonrası 24. günde hayatını kaybetti.