On yaşında kız çocuğu acil ünitesine; nöbet, ellerinde myotonik-klonik kasılmalar, kusma, solunum kaybı ve hafif metabolik asidoz bulguları ile başvurdu. Beyin Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) ve proton-MR Spektroskopi yapıldı. MRG bulguları; Simetrik bazal ganglion, beyin sapı, sol talamus ve subtalamik çekirdek tutulumu içermekteydi. Bazal ganglion ve talamus lezyonlarından alınan MR Spektroskopi de; artmış laktat ve kolin pikleri, azalmış NAA\Krea and NAA\Kol oranlarını gösterdi. Beyin omurilik sıvısında da artmış aktat mevcuttu. Görüntüleme bulguları ile birlikte klinik süreç ve laboratuar verileride Leigh sendromu genç erişkin tip tanısını desteklediğinden, teşhis için kas biyopsisine gerek duyulmadı.