Adams-Oliver sendromu kutis aplazisi, distal ekstremite anomalileri ve kardiyak malformasyonlar ile karakterize nadir herediter bir hastalıktır
1. Konjenital skalp defektleri ve ekstremite anomalileri kromozom 3q13 bölgesinde tanımlanmıştır. İlk olarak OD olarak kalıtıldığı ileri sürülmüş ancak günümüzde OD/OR olarak geçtiği veya sporadik olarak oluştuğu kabul edilmektedir
2,3. Olgumuz ailesinde bu sendroma ait patolojik bulgu olmaması nedeniyle sporadik geçişli bir AOS vakası olarak tanımlandı.
Ekstremite defektleri en sık görülen fenotipik özelliğidir ve genellikle asimetriktir. Kısa parmaklar, tırnak anomalileri, distal falanks agenezisi ve distal ekstremitenin tam yokluğu görülebilir4. Skalp defektleri ikinci en sık bulgudur, bazen lezyon altındaki kafatasında kemik defektleri eşlik edebilir5. Hastamızın ekstremite defektleri bilateral idi ve lezyon altında kemik defekti saptanmadı.
Yaklaşık % 20 oranında konjenital kalp anomalileri eşlik etmektedir. Septal defektler, fallot tetralojisi, valvüler anomaliler, pulmoner vasküler malformasyonlar ve pulmoner hipertansiyon görülebilir6. Hastamızın ekokardiyografisinde yalnızca küçük sekundum ASD saptanmıştır.
Sendromla birlikte hemanjiomlar, kutis marmoratus, gövde ve ekstremitelerde ablazya kutis konjenita, hiperpigmente lezyonlar gibi deri defektleri görülebilmektedir7. Hastamızda saçlı deri defekti dışında cilt bulgusu yok idi.
Adams-Oliver sendromlu vakalarda mikrosefali, ensefalosel, pakigri, orta serebral arter hipoplazisi, kortikal displazi, ventrikülomegali, korpus kallozum agenezisi, periventriküler kalsifikasyonlar gibi santral sinir sistemi bulguları yer almaktadır8. Göz bulgusu olarak mikroftalmi, retina dekolmanı, optik atrofi saptanabilir9. Olgumuzun kraniyal tomografisinde periventriküler milimetrik kalsifikasyonlar dışında anomali saptanmadı ve göz muayenesi normal idi.
Ayırıcı tanıda trizomi 13, saçlı deri defektleri, amniotik bant sekansı, saçlı deri defekti ve postaksiyal polidaktili sendromu, Johanson Blizzard sendromu ve Wolf Hirschhorn sendromu düşünülmelidir10.
Hastamızda normal karyotip olması ve diğer hastalıklara ait klinik bulguların bulunmaması nedeniyle ayırım yapılabilmiştir. Prognozu, eşlik eden kardiyak ve santral sinir sistemi defektleri belirler. Deri defektinin büyüklüğü ve derinliği ile duranın sağlam olup olmamasına göre cerrahi girişime karar verilir. Küçük ve hafif saçlı deri defektlerinin tedavisine gerek olmadığı, daha geniş lezyonlara lokal olarak antibakteriyel pomadlarla bakım yapılması, çok geniş ve duranın etkilendiği durumlarda greft uygulamasına gereksinim olabileceği bildirilmektedir11,12. Olgumuza lokal bakım uygulanmış ve takibinde gerekli görülürse greft yapılması planlanmıştır.
Sonuç olarak, fizik muayenede distal ekstremite defektlerinin eşlik ettiği aplazya kutis konjenita saptanan vakalarda AOS hatırlanmalıdır ve bu sendromla birlikte olabilecek anomalilerin saptanabilmesi önem arz etmektedir.
)
)
)
)