Poland sendromu, göğüs kafesi ve memenin nadir görülen tek taraflı ve doğumsal bir anomalisidir. Aynı taraf üst ekstremitenin diğer anomalilerine eşlik edebilir. Nadir görülen ve tek klinik bulgusu sol memede hipoplazi ile anterior aksiller fold yokluğu olan ve nadir görülen bir olguyu sunuyoruz ©2006, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi

Poland sendromu (PS); meme, toraks ve üst ekstremite anomalileri ile karakterizedir. Klinik bulguları değişkenlik gösteren, erkeklerde daha sık görülen, tek taraflı fakat sağ tarafın daha çok etkilendiği, kalıtsal olmayan, nadir görülen bir konjenital anomalidir. Sendromun yaygın bulguları; major pektoral kasın sternokostal başının yokluğu, minör pektoral kasın yokluğu, latissimus dorsi - serratus anterior - eksternal oblik ve internal kaslar - infra ve suprasrinatus - deltoid vb kasların hipoplazisi, memenin yokluğu veya hipoplazisi, memebaşı anomalileri, el - el bileği – önkol - kol ve skapulayı etkileyen kemik dizostozları, aksiller web ve bandlar, hemitoraks veya kotların hipoplazisi, akciğer herniasyonu ve skolyozdur ¹. Bu hastalar genellikle kozmetik yönden utanma duygusuna sahiptir. Özellikle bayan hastaların, meme asimetrisinin düzeltilmesi ve aksiller folda sahip olma gibi kozmetik amaçlı olarak plastik ve rekonstrüktif cerrahiye başvurmalarına rağmen hastalardaki esas problem, kas hastalığına bağlı belirgin fonksiyonel bozuklukların olmasıdır. Literatürde, Poland sendromunda meme hipoplazisi ve malignitesinin birlikteliğini bildiren makaleler bildirilmiş olup, ayrıca literatür bilgilerimize göre, bu sendromda mammografik bulguların sunulduğu makale sayısı oldukça kısıtlıdır. Sol tarafta meme hipoplazisi olan ve anterior aksiller fold ile pektoralis major kası bulunmayan hafif klinik formdaki olgumuzu, “Poland sendromu varyantı” olarak sunuyoruz.

Aile hikayesi bulunmayan ve meme asimetrisi nedeniyle sadece kozmetik amaçlı olarak hastanemize başvuran 20 yaşındaki bayan hastanın klinik incelemesinde, sol memede hipoplazi ve anterior aksiller fold aplazisi saptandı. Posteroanterior (PA) akciğer grafisi, mammografi ve meme ultrasonografi (US) tetkikleri yapıldı. PA akciğer grafisinde; sol hemitoraks sağa nazaran daha translüsent izlendi. Torakal kavitede deformiteler izlenmedi. Mammografide; sol memenin sağa nazaran belirgin derecede küçük olduğu ve anterior aksiller folda ait görünümün mevcut olmadığı görüldü (Resim 1a,b).

Büyütmek İçin Tıklayın

Şekil 1: Mediolateral oblik mammogramlarda; (a) sağ memenin posterosüperior konturu boyunca küçük, üçgen şeklinde pektoralis major kasına ait opasite izlenmektedir, (b) sol memenin sağdan daha küçük ve kostal yüzeye direk olarak dayanmış olduğu görülmekte olup, sol tarafta pektoralis major kasına ait bir opasite izlenmemektedir.

Her iki memeye yapılan US’de; sol meme ve pektoral kas yapılarında belirgin hipoplazi izlendi (Resim 2a,b). Bazı olgularda renal malformasyonlar, dekstrokardi ve vertebral anomalilerin eşlik edebildiği bildirildiğinden dolayı; abdomen ve pelvik US ile direkt grafi (vertebral kolon ve üst ekstremiteye yönelik ) tetkikleri yapıldı. Belirtilen tetkiklerde ek bulgu ve rutin laboratuar tetkiklerinde patolojik bulgu saptanmadı.

Büyütmek İçin Tıklayın

Şekil 2: Bilateral meme ultrasonografisinde; (a) Sağ memenin normal görünümde olduğu ve (b) sol meme ve pektoral kaslarda sağa nazaran belirgin derecede hipoplazi olduğu izlenmektedir.

Poland sendromu, 1841 yılında Alfred Poland tarafından tariflenmiş fakat, yayın olarak ilk defa Clarkson tarafından 1962 yılında bildirilmiştir ². PS’in tahmini insidansı 1/20000 ile 1/32000 arasında değişmektedir. Erkeklerde daha sıklıkla (oran, 2:1-3:1) görülmektedir ³ ve tek taraflı olguların % 75’i sağ hemitoraksta lokalizedir ⁴. Perez Aznar JM ve ark. ^5, sendromun hafif formlarının hala daha yaygın olabileceğini ve sadece kadınlara ait olan her 19000 mamogramda, bir olguya rastlandığını bildirmişlerdir. Sendromun etyolojisi kesin olarak açıklığa kavuşmamakla birlikte patojenezinde; subklavian arterler, vertebral arterler ve / veya diğer arter dallarında erken embriyonik kan temininde bir kesilme olduğu varsayılmıştır ⁶. PS’nin sporadik konjenital bir anomali olduğu kabul edilmekle birlikte, otozomal dominant olarak kalıtsal özelliği olabileceği de bildirilmiştir ⁷ fakat, sorumlu gen haritası henüz bulunmamıştır. PS’de genellikle unilateral tutulum olmasına rağmen Karnak ve ark.^8, 6 yaşındaki bir kız çocuğunda bilateral Poland anomalisini bildirmişlerdir. PS’in klinik bulguları değişkendir ve sendromda tariflenen anomalilerin hepsi birlikte aynı hastada bulunmayabilir. Ciddi formları doğum sırasında görülürken, hafif formları ciddi formlarından daha sık olmasına rağmen erişkin yaşa kadar tanısız kalabilir. Konjenital kas agenezisi en fazla sıklıkta pektoralis major ve minör kaslarındadır. Meme, etkilendiğinde rudimenter olabilir (olgumuzda olduğu gibi) veya daha lateral ve kraniyal lokalizasyonda yerleşebilir. Toraks ve üst ekstremite anomalilerine (hemitoraks veya kostaların hipoplazisi, skolyoz, sinbrakidaktili, brakimezofalanks, üst ekstremite hipoplazisi gibi), çeşitli organların değişik şekillerde etkilenmesi de eşlik edebilir. Genitoüriner defektler ve vertebra malformasyonları en yaygın olanlarıdır ^9,10. Dekstrokardi ve kardiak deformiteler ^11, endokrin anomaliler ^12, melanozis ^13, lösemi ve lenfomalarda ^14,15 olduğu kadar yüksek insidansda benign ve malign tümörlerin de PS ile birlikteliği tariflenmiştir. Son yıllarda, meme hipoplazisi bulunan PS’li hastalarda, ipsilateral meme kanseri olguları bildirilmektedir ^16-19.

PS’nin, torasik kaviteyi ve üst ekstremiteyi etkileyen ciddi formlarının doğumda tespit edilebilir ve konstrüktif cerrahi gerektirir. Olgumuzda olduğu gibi hafif formları ise ciddi formlarından daha sık bulunmasına rağmen, erişkin yaşa kadar tanısız kalabilir. Pektoral kasın konjenital yokluğu gibi hafif formlarında çevredeki kasların kompanse etmeleri nedeniyle, hastanın sıradan aktivitelerinde belirgin fonksiyonel kayıp yoktur ²⁰.

PS ile lenforetiküler malignensiler ve bazı solid tümörlerin birlikteliğini gösteren az sayıda olgu bildirilmekle birlikte ^21,22, son birkaç yılda, hipoplazik memede malign kitle varlığını bildiren olgular mevcuttur ^16-19.

Bu sendromun hafif klinik formu olarak tek taraflı meme veya anterior aksiller fold hipoplazisinin, olgumuzda olduğu gibi karşımıza tek klinik bulgu olarak çıkabileceği göz önünde bulundurulmalıdır. Hipoplazik memede meme kanseri riski ve dolayısıyla erken teşhis nedeniyle, hasta yaşı ne olursa olsun, meme hipoplazisi bulunan olgular dikkatli bir şekilde incelenmeli ve kontrol altında tutulmalıdır.