Kutis marmorata telenjektatika konjenita, telenjektazi, flebektazi, deride atrofi ve ülserasyon görülebilen nadir konjenital bir hastalıktır. Etiyolojisi tam olarak bilinmemekle birlikte multifaktöriyel olduğu düşünülmektedir. Vakaların %50'sinin üzerinde ilişkili anomaliler mevcuttur. Olgumuz sağ alt ekstremitede flebektazileri ve sırt bölgesinde atrofinin eşlik ettiği kutis marmoratus lezyonları olan 17 yaşında erkek hastaydı. Hastada nörolojik sistem ve göz tutulumu yoktu. Rutin laboratuvar ve radyolojik tetkiklerinde anormallik yoktu. Kutis marmorata telenjektatika konjenita tanısı konuldu. Eşlik eden anormalisi ve subjektif yakınması olmayan hastada tedaviye gerek görülmedi. Kutis marmorata telenjektatika konjenita nadir görülen bir hastalık olduğu ve hastamız 17 yaşına kadar tanı almadığı için bu olguyu sunmaya karar verdik.

Kutis marmorata telenjektatika konjenita (KMTK) ilk olarak 1922'de Hollandalı bir pediatrist olan Von Lohuizen tarafından tanımlanmıştır¹. Bu tarihten itibaren literatürde 300'ün üzerinde olgu rapor edilmiştir². Persistan kutis marmorata, telenjektazi ve flebektazi ile seyreden, etkilenen deride atrofi ve ülserasyon görülebilen nadir konjenital bir hastalıktır. KMTK'lı olguların yaklaşık olarak %50'sinde eşlik eden konjenital anomaliler bulunmaktadır. Etiyolojisi tam olarak bilinmemekle birlikte multifaktöriyel olduğu düşünülmektedir³. KMTK'nın nadir görülmesi ve vakamızın geç tanı alması nedeniyle bu olguyu sunmayı uygun gördük.

Olgumuz sağ alt ekstremitede flebektazileri ve sırt bölgesinde atrofinin eşlik ettiği kutis marmoratus lezyonları olan 17 yaşında erkek hastaydı. Hastanın lezyonları doğumdan itibaren varmış. Herhangi sübjektif yakınması yoktu. Fizik muayenesinde sağ alt ekstremitede flebektazi gösteren vasküler yapılar, yer yer atrofik alanlar ve retiküler paternde kırmızı-morumsu lezyonlar ve gövde arka yüzde retiküler paternde mor-kırmızı renkte maküller, atrofik alanlar ve yer yer telenjektatik lezyonlar mevcuttu (Resim 1, 2). Hastada eşlik eden anormali yoktu. Rutin laboratuvar ve radyolojik tetkiklerinde anormallik yoktu. Kutis marmorata telenjektatika konjenita tanısı konuldu. Eşlik eden anormalisi ve sübjektif yakınması olmayan hastada tedaviye gerek görülmedi.

Büyütmek İçin Tıklayın

Resim 1: Gövde arka yüzde retiküler paternde mor-kırmızı renkte maküller, atrofik alanlar ve yer yer telenjektatik lezyonlar.

Büyütmek İçin Tıklayın

Resim 2: Sağ alt ekstremitede flebektazi gösteren vasküler yapılar, yer yer atrofik alanlar ve retiküler paternde kırmızı-morumsu lezyonlar.

Kutis marmorata telenjektatika konjenita (KMTK) nadir görülen kutanöz bir hastalıktır. Genellikle doğumda görülür. Fakat 3 aydan 2 yaşına kadar da görülebilir¹. Bizim olgumuzda hasta, lezyonların doğumdan itibaren var olduğunu ifade ediyordu. Vakaların %50'sinin üzerinde ilişkili anomaliler mevcuttur³. Literatürde alt ekstremite hipoplazisi^4, bilateral konjenital glokomu^5, konjenital retina dekolmanı^6, makrosefali^7, Sturge Weber sendromu⁸ gibi konjenital anomalilere eşlik eden KMTK olguları mevcuttur. Bizim olgumuzda eşlik eden herhangi bir konjenital anomali yoktu. Hastalığın etiyopatogenezi açık değildir ve neden multifaktöriyel olabilir¹. Teratojenler etiyolojide suçlanmıştır⁹. Birçok vaka serisinde, hastalığın kadınlarda daha sık görüldüğü ortaya çıkmıştır. Bazı çalışmalarda ise kadın ve erkeklerde eşit sıklıkta görüldüğü ileri sürülmüştür. Bizim vakamız erkekti ve lezyonlar jeneralize bir dağılım gösteriyordu. Hastalığın tanısı klinik olarak konur ve histopatoloji tanıda çok yardımcı değildir. Histolojik olarak dermiste kapiller ve venüllerde genişleme görülür. Olgumuzda tanı klinik olarak konuldu. Hastalık kendini sınırlar. Hastalığa anomaliler eşlik etmiyorsa tedavi gerekmeyebilir. Hastalığın prognozu iyidir ve özellikle yaşamın ilk 2 yılında lezyonlarda iyileşme görülür¹. Olgumuzda lezyonlarda herhangi bir gerileme görülmemişti. Hastada eşlik eden herhangi bir anomali bulunmadığından tedavi verilmedi.

Sonuç olarak, kutis marmorata telenjektatika konjenita nadir görülen ve kendini sınırlayan bir hastalıktır. Prognozu eşlik eden anomaliler belirler ve hastaların ilişkili olabilecek malformasyonlar açısından tetkik ve tedavi edilmesi gerekir.