Diş gelişimi, çocukların diğer büyüme ve olgunlaşma süreçleri ile zayıf bir korelasyon gösterir. Genellikle süt dişlerinin çıkması, alt birinci kesici dişlerin ortalama 5-8. aylarda çıkması ile başlar
4. Diş gelişiminde gecikme bebeklerin ortalama 13 aylık olduklarında henüz süt dişlerinin çıkmaması olarak tanımlanır. Bu durumun sık gözlenen nedenleri arasında hipotiroidi, hipoparatiroidi ve ailevi özellik olması bulunmaktadır. Diş eti fibrozisi ve maloklüzyon sonucu dişlerin sıkışması gibi mekanik engeller de dişlerin çıkmasında gecikmeye yol açabilir. Bununla beraber daha sıklıkla altta herhangi bir organik patolojinin saptanmaması sonucu olgular idiyopatik olarak tanımlanmaktadır
5. Hastamızda yapılan tetkikler sonucu tiroid ve paratiroid patolojileri dışlandı. Ailede diş çıkmasında gecikme öyküsü olan birey bulunmamaktaydı.
Hipodontia 3. molar diş dışında 6 dişten bir veya daha fazlasının olmaması şeklinde tanımlanır. Sporadik olabileceği gibi bir sendromun bileşeni olarak veya non-sendromik ailevi formda gözlenebilir6. Hastamızın en belirgin klinik özelliği hipodontia olması ve var olan dişlerindeki şekil bozukluğu idi.
Hipohidrotik ektodermal displazi nadir görülen bir klinik tablo olup ortalama sıklığının 1/15.000 ve erkek çocuklarda insidansının 1/50.000-100.000 olduğu hesaplanmaktadır7. Bu konuda ülkemizden de tek vakalık olgu bildirimleri veya küçük hasta serileri bildirilmiştir8-14. Klinik olarak HED'nin X'e bağlı resesif, otozomal dominant ve otozomal resesif formları tanımlanmıştır. Yakın zamanda alta yatan moleküler genetik özellikler ortaya konmuştur. En sık karşılaşılan ED formu olan X'e bağlı resesif formunun Xq12-q13 bölgesinde yer alan ED1 gen bozuklukları sonucu Ektodisplazin (EDA) isimli protein anormallikleri sonucu meydana gelmektedir. İkinci kromozomda yerleşimli EDAR gen mutasyonları ve ilişkili olarak EDAR protein anormallikleri hem otozomal dominant hem de otozomal resesif kalım göstererek HED'e neden olmaktadır. Ayrıca birinci kromozomda bulunan EDARADD geni mutasyonları da “EDAR-associated death domain” isimli protein bozukluklarına yol açarak HED'in otozomal resesif kalıtım gösteren formuna neden olur. Bu klinik tablolardan farklı olarak HED ile beraber sendromik özellikler gösteren diğer nadir bazı ED tiplerinin de patogenetik mekanizmaları ortaya konmuştur2. Hastalara moleküler genetik tanı konulması hem hastalığın doğal seyri konusunda hem de kalıtım konusunda genetik danışma verilebilmesine imkan sağlamaktadır. Maalesef hastamızda ülkemizde bu konuda rutin genetik çalışma yapan bir merkezin olmaması ve ekonomik nedenlerden dolayı genetik çalışma yapılamadı. Bizim hastamızda hastalık ile ilgili ailesel bir özellik gözlemememiz, hastanın erkek olması sebebi ile ileride imkan bulunması halinde X'e bağlı resesif HED açısından ED1 gen analizi yapılması planlandı. Bununla birlikte de-novo bir mutasyon olabileceğinden diğer tüm kalıtsal formlardan herhangi birinin de bu hastada bulunma olasılığı bulunmaktadır.
Klinik olarak HED'li hastalarda klasik bulguların yanı sıra büyüme/beslenme, cilt/tırnak, solunum ve göz problemleri ortaya çıkabilmektedir3. HED'li hastalarda derinin tüm ekleri değişik derecelerde etkilenmiş olabilir. Ter bezleri değişik derecelerde etkilendiğinden hastalarda azalmış terleme (hipohidroz) veya terlemenin tamamen olmaması (anhidroz) görülebilir. Terleme kaybı ile ateşin kontrol mekanizması ortadan kalkmıştır. Buna bağlı olarak vücut sıcaklığı kontrolünde sorun vardır. Ani çıkan yüksek ateş yükselmeleri görülür. Sıcağa tahammülsüzlük vardır. Bu hastalar tipik olarak seyrek, ince telli, kuru ve kırılgan saçlı ve seyrek kaşlıdırlar. İnce, düz ve kuru deri, cilt rengi açıklığı, atopik egzama ve palmoplantar keratoderma sık görülür. Bizim hastamızın da yanaklarında ekzematöz cilt lezyonları bulunmakta idi. Tırnak şekil bozuklukları görülür. Basık burun kökü, burun ucu sivri, öne çıkık alın ve çene, öne çıkık ve kuru dudaklar, yüksek damak görülebilir. Mukoza tutulumuna bağlı sindirim ve solunum yolu enfeksiyonları görülebilir. Atrofik rinit, nazal kavitede kurutlanma ve epistaksis görülebilir15. Hastaların büyük çoğunluğunda gözyaşı bezleri etkilendiğinden kuru göz problemi sıklıkla bildirilmektedir16.
Hipohidrotik ektodermal displazi'nin kesin tedavisi yoktur. Yüksek çevre ısısı ve aşırı hareketten kaçınmak gerekir. Takma diş ve protezler ve saçlar için peruk gibi kozmetik tedavi yaklaşımları kullanılmaktadır. Gözlerde kurumayı engellemek için suni gözyaşı kullanılabilir. Atopik egzama için cilt nemlendiricileri kullanılır.
)