Amaç: Ektodermal displazi; deri, tırnak, saç, ter bezleri ve diş gibi ektoderm kaynaklı dokuları etkileyen ve nadir olarak rastlanan kalıtsal bir hastalıktır. Bu çalışmada fakülte hastanemize başvuran ektodermal displazili olgulardaki; sistemik ve dental bulguların klinik ve radyolojik olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda 2006-2017 yılları arasında Dicle Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi hastanesine diş eksikliği şikayetiyle başvuran, 49 ektodermal displazi olgusu retrospektif olarak değerlendirildi. Klinik değerlendirmede saç, tırnak, deri, diş, burun, ter bezleri ve benzeri malformasyonlar incelendi. Radyolojik muayenede; geleneksel radyografi ve konik ışınlı bilgisayarlı tomografi kullanılarak diş germleri, çene kemiği ve diş köklerine bakıldı.

Bulgular: Çalışmamızda yaş ortalaması 11,9±4,6 olan, 25’i kadın (%51,1), 24’ü erkek (%48,9) toplam 49 hasta değerlendirildi. Çalışmadaki ED’li hastaların oral bulguları ile ilgili olarak; %100 (n =49) diş eksikliği, %100 (n =49) mandibular protrüzyon ,%75,51 (n =37) konik diş, %6,12 (n =3) kök şekil anomalileri görülmüştür. Klinik muayenesinde ise terleme problemi %77.55 (n =38), saç-kıl anomalisi %95.91 (n =47), anormal parmak ve tırnaklar %83.67 (n =41) belirlendi.

Sonuç: ED’nin temel bulguları oral ve maksillofasiyal bölgede oluştuğundan, estetik ve çiğneme problemleri ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle diş hekimliğinde multidisipliner tedavi gerektiren özel bir yere sahiptir. Bu hastalarda yaşam kalitesini artırmaya yönelik olarak tıp ve diş hekimlerinin koordineli çalışması oldukça önem kazanmaktadır.