Amaç: Kromozomal mikroarray, G-bantlamadan daha yüksek çözünürlükle ve kopya sayısı varyasyonlarını (CNV) tespit edebilen bir tanı testidir. Bu çalışmanın amacı dismorfik hastalarda mikroarray testinin tanıya katkısının belirlenmesidir.

Gereç ve Yöntem: Ocak 2017 - Aralık 2019 tarihleri arasında Tıbbi Genetik polikliniğinde takip edilen, 1 ay-48 yaş aralığındaki entelektüel yetersizlik, gelişim geriliği ve/veya multipl konjenital anomalisi olan 236 dismorfik hasta ve 74 ebeveynin mikroarray test sonuçları retrospektif olarak değerlendirildi.

Bulgular: Olguların 139’u (%58.9) erkek ve 97’si (%41.1) kız olmak üzere 236 dismorfik hastadan oluşmaktadır. Otuz hasta patojenik varyanta, 2 hasta olası patojenik varyanta, 53 hasta klinik önemi bilinmeyen varyanta ve 3 hasta benign varyanta sahiptir. 236 dismorfik hastanın %13.6’sında patojenik ya da muhtemel patojenik CNV saptanmıştır. On beş hastada bilinen genetik sendromların tespit edilmesiyle hastaların tanı almaları sağlanmıştır. Patojenik ve muhtemel patojenik CNV’lerin %87.5’inin delesyon, %12.5’inin duplikasyon olduğu gözlenmiştir. CNV’ler lokalizasyon yerleri açısından değerlendirildiğinde; 72’si otozomal kromozoma, 8’i X kromozomuna ve 8’i Y kromozomuna lokalizeydi.

Sonuç: Entelektüel yetersizlik, gelişim geriliği ve/veya majör konjenital anomalili dismorfik hastalarda G-bantlama yöntemi yerine mikroarray temelli testlerin kullanımı, bu grup hastaların daha erken tanı alabilmesini sağlayabileceği için ilk tanı testi olarak önerilebilir. Böylece kısa sürede tanı konan bu hastalara genetik danışmanlık verilebilir ve destekleyici/tedavi edici yaklaşımların başlaması sağlanabilir.