Medüller tiroid karsinomu, parafolliküler C hücrelerinden oluşan nöroendokrin kökenli nadir bir tümördür. Tüm tiroid kanserlerinin %3-12’sini oluşturur. Medüller tiroid kanserlerinin yaklaşık %75’i sporadiktir. Geri kalan vakalar kalıtsal multipl endokrin neoplazi (MEN) 2A, 2B veya ailesel medüller karsinom sendromu ile ilişkilidir. Medüller karsinomun kalıtsal formları RET proto-onkogeninin otozomal dominant mutasyonuna bağlıdır. Aile öyküsü olan 6 yaşındaki erkek çocukta RET proto-onkogen mutasyonu saptanması üzerine profilaktik tiroidektomi yapıldı. Histopatolojik incelemede, bilateral medüller mikrokarsinom ve C hücre hiperplazisi saptandı. Bu olguyu, nadir görülmesi nedeniyle literatür bilgileri eşliğinde sunuyoruz.