Amaç:
Abortus materyalinin sitogenetik analizleri, tekrarlayan abortuslu çiftler için tekrar riski ve çiftlere verilecek olan genetik danışmanlık hakkında önemli bilgiler sağlar. Primer hücre kültürüne dayalı olan sitogenetik analiz metodları nispeten yüksek sayılabilecek bir oranda başarısızlık gösterir (%10-40). Sayısal kromozom anormallikleri, abortus materyallerindeki en yaygın kromozomal anormallikler olduğu için karyotip ve interfaz- Floresan in situ Hibridizasyon (FISH) sonuçlarının uyumluluğu ve doku kültürü başarısızlığı gösteren vakalarda interfaz FISH tekniğinin kullanılabilirliği değerlendirildi.

Gereç ve Yöntem:
İnterfaz FISH preparatları kollajenaz prosedürünü ortadan kaldırmak için taze doku örneklerinden dokundurma yöntemi kullanılarak hazırlandı. FISH çalışmaları 13, 16, 18 ve 21’in sentromerine spesifik problar kullanılarak yapıldı. Her bir preparat için en az 100 interfaz hücresi değerlendirildi.

Bulgular ve Sonuç:
Bu çalışmadaki kromozomal anomali insidansı %45.5 olup literatür ile uyumludur. Vakaların %18.8’inde otozomal trizomiler, %13.64’ünde triploidiler, %4.50’sinde monozomiler ve %9’unda mozaik sayısal kromozomal anomaliler bulundu. Doku kültürü başarısızlığı olan 28 düşük materyalinin ikisinde FISH tekniği ile trizomi tanımlandı. Bununla birlikte doku kültür başarısızlığı insidansı (%56), rapor edilmiş insidanslardan (%10-40) daha yüksekti. Bu başarısızlık farkı, kültür için doku temini ve transport koşullarının iyileşmesi ile azaltılabilir. Bu yaklaşımla, destekleyici bilgiler toplanacak ve bunun sonucunda FISH preparasyonları ile kültür kurma arasındaki uyum, gelecekteki epidemiyolojik çalışmalarda faydalı olacaktır. ©2004, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi