Mental retardasyon, jinekomasti ve obesitesi olan 14 yaşındaki erkek hastanın yapılan tetkik ve muayenesi sonucu Borjeson-Forssman- Lehmann sendromu ön tanısı kondu. X’e bağlı hastalıkların, erkeklerin hemizigot olması nedeniyle X kromozomu sendromik veya non sendromik mental retardasyon genlerinin belirlenmesi ve haritalanması için açık bir lokus haline gelmiştir. ©2007, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi