KLS'de ataklar ani olarak başlar ve sonlanır, birkaç günden birkaç haftaya kadar sürebilir. Ataklar arası dönemde hastalık tam olarak remisyon gösterir, uyku bozukluğu gözlenmez, hasta fiziksel ve mental olarak sağlıklıdır
3,5. Hipersomni, hiperfaji, düşünce ve duygudurum bozuklukları, davranış anormallikleri gibi psikiyatrik semptomlar esas belirtilerdir
1,3. Atak sıklığı yılda ortalama iki olmakla birlikte, bu sayının onikiyi bulduğu hastalar da bildirilmiştir
3,5. Hasta günün yaklaşık 18-20 saatini uykuda geçirir ve yalnızca tuvalet ya da yemek ihtiyacı için yatağından kalkar. Hiperfaji ve hiperseksualite gibi davranış bozuklukları kompulsif tarzdadır
5. Bizim olgumuzda da ani olarak başlayıp ani olarak sonlanan yılda bir kez ortaya çıkan uyku atakları tanımlanmaktadır. Hasta ve yakınlarından alınan anamnezde ilk atağı 2001'de geçirdiği ve 2 yıl aradan sonra atakların her yıl ortaya çıktığı öğrenilmiştir. Hasta ve yakınlarının ataksız olarak geçirildiğini kabul ettiği bu iki yıl içerisinde, hasta daha kısa süreli ve hafif ataklar geçirmiş olabileceğinden, hasta veya yakınları tarafından fark edilememiş olabilir. Çünkü bunun dışındaki yıllarda en az yılda bir atak tanımlanmakta ve atakların yaklaşık 20 gün sürdüğü belirtilmektedir. Bu ataklar arasında hastamız tamamen sağlıklıdır, uyku bozukluğu veya mental bir bozukluğu düşündürecek yakınmaları yoktur.
KLS tanısının konulmasında uyku ataklarına hiperfaji ve hiperseksualite semptomlarının eşlik etmesi zorunlu tutulmamaktadır. Konfüzyon yaygın olarak gözlenir (%72), amnezi ise her atakta %39 oranında görülür 10. Hiper-seksualite topluluk içinde küfürlü ve argo cinsel konuşmalar, mastürbasyon veya seksuel fantezileri oynama şeklinde ortaya çıkar. Bizim olgumuzda hiperseksualite tespit edilmemiştir ancak hiperfaji, sinirlilik ve kapı kilitleme gibi kompülsif davranışlar izlenmiştir.
KLS olgularında beyindeki yapısal değişiklikleri bildiren az sayıda çalışma yayınlanmıştır. Servan ve arkadaşları; 2 KLS'li hastada yaptıkları bilgisayarlı beyin tomografisi (BBT) incelemesinde suprasellar sisternde hipodens lezyonlar olduğunu bildirmişlerdir 11. Daha sonra yapılan tek foton emisyon komputerize tomografi (SPECT) çalışmalarında sağ ve sol frontal lob, temporal lob, sağ parietal lob ve mesiotemporal bölgede hipoperfüzyon tespit edilmiştir 12,13. Bizim olgumuz kranial MRG ile değerlendirilmiş ve patolojik bir bulguya rastlanmamıştır. Yu-Shu Huang ve arkadaşları; BBT ve kranial MRG ile inceledikleri 7 KLS olgusundan 3 tanesinde patolojik bulguya rastlamamışlardır. 7 hastanın 2'sinde SPECT bulgularının da normal sınırlar içinde olduğunu bildirmişlerdir 2. Yu-Shu Huang ve arkadaşları; özellikle semptomları daha uzun süre tekrar eden hastaların görüntüleme tetkiklerinde değişiklikler izlenebildiğini belirtmektedir.
KLS'de atak sırasında rutin EEG incelemesinde, temel aktivitede yavaşlama ve paroksismal 4-6 Hz'lik teta aktivitesi görülür 5,8. Bizim olgumuzun EEG bulguları bilateral parietooksipitallerde hafif bir yavaşlama dışında patolojik bulgu içermiyordu. Arnulf ve arkadaşları; 2005 yılında yayınladıkları çalışmalarında olguların %70'inde zemin aktivitesinde nonspesifik yavaşlama izlenirken, geri kalan olgularda ise normal sınırlarda EEG izlendiğini bildirmişlerdir 3. Bu sendromun polisomnografik bulgularında ise uyku periyodunun azalması, gece içinde uyanıklık sayısının artması, non-REM süresinin azalması ve REM latansının kısalması şeklindedir. Hastamızın polisomnografik bulguları KLS'de görülen tipik özellikleri taşımaktadır. Felix ve arkadaşları; 2000 yılında yayınladıkları bir çalışmada EEG ve polisomnografinin KLS tanısı için spesifik veya tek başlarına yeterli olmadıklarını ileri sürmektedir. Ancak EEG; nonkonvulsiv status epileptikus ve diğer ensefalopatilerin ayırıcı tanısında yardımcı olur.
KLS tedavisinde, valproik asit, karbamazepin ve mela-tonin kullanılmaktadır. Muratori ve arkadaşları; lityum tedavisinin, atak sıklığını azalttığını veya atakları durdurduğunu ileri sürmektedir 1. Direçli olgularda karbamazepin ve lityum tedavisi birlikte kullanılabilir 5. Bizim olgumuzda modafinil ve valproik asit kullanılmış ve tedaviye yanıt alınmıştır. Tedaviye yanıt alınması da KLS tanısını destekleyici bir bulgu olarak kabul edilebilir.
KLS çok nadir görülen bir sendrom olmakla beraber tedaviye yanıtı oldukça iyidir. Özellikle adolesan dönemdeki erkek hastalarda görülen hipersomni ataklarında ayırıcı tanıda mutlaka KLS düşünülmelidir. Tanı klinik bulgularla kolayca konabilmekle beraber EEG ve polisomnografik bulgularla da desteklenebilir.
)
)